英文Tuberous Sclerosis Complex

中文結節性硬化症

縮寫TSC

解釋是一種自體顯性遺傳的神經皮膚異常,病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由於人體神經組織偏佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。


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