英文hemoglobinopathy
中文血紅蛋白病
解釋成人血紅蛋白(HbA)合成障礙所致的遺傳性血液疾患。 Hb珠蛋白鏈的合成受基因控制,鏈基因簇位於人第16號染色體上,β、γ、δ鏈基因簇可能位於人第11號染色體上。當基因突變時則形成異常Hb。基因突變指攜帶基因的DNA分子中鹼基對的改變。
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