英文hypermethioninemia
中文高甲硫胺酸血症
解釋人體攝食之蛋白質含有0.3%到5%的甲硫胺酸(methionine),部分食物中的甲硫胺酸作為我們身體蛋白質的合成,而大部分的甲硫胺酸則是經硫化作用(MAT)行成S-adenosylmethionine,如果MAT酵素功能缺乏,則會造成上游的甲硫胺酸堆積,造成高甲硫胺酸血症。
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