英文Blackfan-Diamond Anemia
中文Blackfan-Diamond氏貧血
解釋是一種以選擇性紅繫再生障礙和先天畸形為特徵的遺傳性疾病，易並發惡性腫瘤。在大約25％的患者中發現有RPS19基因突變，該基因定位於染色體19q13。
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