英文hyperphenylalaninemia
中文高苯丙胺酸血症
解釋或稱苯酮尿症(phenylketonuria)，是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine；Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine；Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。
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