英文Phenylketonuria
中文苯酮尿症
縮寫PKU
解釋苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸羥化成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同酵素的缺乏會造成此種代謝機障。造成這疾病的原因，是代謝苯胺基丙酸的酵素產生缺陷所致。
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