英文Organic acidemias

中文有機酸代謝異常

解釋因為缺乏異戊醯輔脢去氫脢,無法正常分解白胺酸,有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。


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