英文hyperaminoaciduria
中文高氨基酸尿症
解釋以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病。臨床少見，輕者無症狀，重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統症狀，如癲癇、低血糖症、嚴重肝腎功能損害等。血漿遊離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿，基絕大部分(95％以上)被腎小管上皮細胞重吸收，尿中遊離氨基酸極少。
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