英文hereditary metabolic diseases of nervous system
中文神經系統遺傳代謝病
解釋先天性代謝缺陷導致的神經系統疾病。目前已經明確或基本明確的全身性遺傳代謝病約有180多種，其中大約有2/3左右可出現神經系統的異常，特別是精神發育遲滯和驚厥等。
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