小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病徵以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵，本病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡，發生率較高。
(一)發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
(二)發病機制
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。儘管如此，本病徵的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
1.鳥狀面容 本病徵均有下頜特小的典型「鳥狀面容」。
2.齶裂 齶裂的發生率約為50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴於下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處於前位。小頜後移畸形時舌根失去支持即發生後垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由於氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向後垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病徵的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕症僅在仰卧位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
5.其他 本病徵尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。
典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由於下頜骨發育不全和齶裂，以及舌大佔有較大空隙，且向後下垂移位所致。由於仰卧位時癥狀更甚，此類患兒常有餵養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。
由於齶裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易並發吸入性肺炎與中耳炎。
本病徵根據上述臨床特點即可進行診斷。
並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高;發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。
根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。
本症須與18-三體綜合征、DiGeorge綜合征相鑒別。
導致吸入性肺炎或肺不張，有吸氣性喘鳴，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有餵養困難，營養不良，生長緩慢。易並發中耳炎。
參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦儘可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
(一)治療
1.一般治療 加強餵養護理和營養，可望改善小頜畸形的程度，並可預防窒息和下呼吸道感染。
2.輕症氣道阻塞 取側俯卧位並用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。
3.重症氣道阻塞 應果斷採取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等採用改良的Lapidot「舌根-舌骨固縮術」，取得較好效果，術後應儘速增加攝入高能營養，使患兒增磅並獲得體力。
4.齶裂修補 對預防舌根下垂無幫助。
5.氣管切開 雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來併發症和一系列護理問題，僅作為不得已時的應急措施。
(二)預後
本病徵的預後較差，由於患兒餵養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。