小兒先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合征(Turners syndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
(一)發病原因
小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，癥狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。來自不同合子的細胞系所組成的個體。又稱異源性嵌合體。起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制
小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。這種推測的理論依據有：
1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
1、典型癥狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性徵：又稱副性徵。人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特徵。女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。女性第二性徵出現的年齡順序：一般情況是： 8-10歲身高突增開始，子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育，出現陰毛，身高突增達到高潮，陰道粘膜出現變化，內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮，腋毛出現，聲音變細，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以後體態苗條，皮膚細膩。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常：還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可並發腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
5、診斷：
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
一、實驗室檢查
1、外周血細胞染色體核型分析：用外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本製作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括：
(1)單體型：45.XO是最多見的一種，約佔60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其餘存活的個體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型：核型為45.XO/46.XX，約佔該病的25%。細胞類型以46.XX為主的個體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經來潮，部分有生育能力。若患者以45.XO細胞為主，其表型與單體型相似。
(3)X染色體結構畸變：46.Xdel(Xq)或者46.Xdel(Xp)，即1條X染色體長臂或短臂缺失，同時伴有X染色體易位等。
2、羊水細胞染色體檢查：於孕中期對高風險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經培養後作胎兒染色體核型分析，所見核型如外周血淋巴細胞核型。
3、熒光原位雜交：採用熒游標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進行雜交，其特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13、2區域，小兒先天性卵巢發育不全患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4、血促性腺激素：FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
卵泡刺激素(FSH)是一種由腦垂體合成並分泌的激素，屬於糖基化蛋白質激素，因最早發現其對女性卵泡成熟的刺激作用而得名。後來的研究表明，卵泡刺激素在男女兩性體內都是很重要的激素之一，調控著發育、生長、青春期性成熟、以及生殖相關的一系列生理過程。卵泡刺激素和黃體化激素在生殖相關的生理過程中協同發揮著至關重要的作用
促黃體生成激素(LH)是由腦垂體前葉嗜鹼性細胞分泌的，它作用於成熟的卵胞，能引起排卵並生成黃體。還可促進黃體、內莢膜和間質細胞分泌動情素。在雄性動物，它作用於睾丸的間質細胞促進其分泌雄性激素。由於雄性激素的作用，在第二性徵發育過程中，精子完成發育。
二、輔助檢查
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發育不良，嚴重者呈纖維條索狀。超聲心動圖檢查查出有並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄的心臟疾病，影像學檢查可發現腎臟畸形。
在鑒別診斷小兒先天性卵巢發育不全時應考慮下列疾病：
1、垂體性侏儒症(pituitarydwarfism)：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。
垂體性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生長發育緩慢，為身材矮小最常見的原因之一。原發性垂體性侏儒症多見於男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以後開始生長速度減慢，停滯於幼兒期身材，年齡越大落後越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓，毛髮少而質軟，皮膚細而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。
2、青春期發育延緩：雖青春期較正常兒延緩數年，但最後可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，無血TSH、LH升高。
3、出生低體重兒：以足月出生，但體重明顯低於正常兒以及體格發育始終低於正常為其特徵。其生長激素及骨齡接近正常。有時伴有一些先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、後髮際低及肘外翻等Turner綜合征的表現。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
4、Noonan綜合征：臨床表現與先天性卵巢發育不全相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型為正常男性或者女性。
Noonan綜合征即先天性侏儒痴呆綜合征，是一種正常染色體核型的遺傳性疾病。臨床表現為精神發育異常、生長發育障礙，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺發育不良或正常發育，生長激素可正常或部分缺如，常伴有各種不同類型先天性異常。
小兒先天性卵巢發育不全常伴發身高、體重落後，可伴有心臟畸形、腎臟畸形等。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
心臟畸形：多見於先天性心臟畸形，先天性心臟畸形屬於先天性心臟病，是胎兒常見畸形之一，發病率約為0.4-0.8%。絕大多數染色體異常的胎兒，和許多有嚴重畸形的胎兒多合并有心臟畸形。
腎臟畸形有如下幾種情況，一孤立腎；二腎發育不全；三重複腎；四附加腎；五遺傳性多囊腎；六單純性腎囊腫；七多囊性發育不良腎；八腎內局部多房性囊腫；另外還有異位腎、融合腎、腎放置異常、腎盂腎盞異常。有些情況可以表現出臨床癥狀，但是有些需要進一步檢查才可診斷。
預防
先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：
1、禁止近親結婚。
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4、遺傳諮詢
(1)遺傳諮詢對象：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發性智能低下，懷疑與遺傳有關者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反覆流產的婦女。
⑥性發育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結婚與生育者。
(2)遺傳諮詢的主要目標：
①對患者本人：
A、確定疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療及預後，並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B、減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C、對於未發病的患者給予及早注意，並給予必要的處理。
②對於雙親及親屬：
A、檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B、判斷家庭某一成員的發病風險。
C、對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，並根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病既要區別是宮內環境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關病史(如服用藥物、工作性質等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳諮詢的基本方法之一。
③根據臨床表現，結合有關實驗室檢查，做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點：對於指導生育具有重大意義。
5、產前診斷產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
藥物治療
在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。開始每天給予6.25～12.5μg，至有較滿意的乳房和陰毛發育後(一般在6～24個月後)增加孕激素製劑聯合應用。人工周期的用法為每天服用25μg的炔雌醇，連續服用22天，需要注意的是，在第12天以後每天添加4mg甲羥孕酮(安宮黃體酮)10天，然後與雌激素一起停服，使患者產生撤退性出血。停葯5天後重複以上循環。
甲羥孕酮(安宮黃體酮)：患血栓性靜脈炎、血栓栓塞性疾病、嚴重肝功能不全、高鈣血症、過期流產、子宮出血、妊娠或對本品過敏的病人禁用。
患者也可先採用妊馬雌酮(premarin)進行替代治療，每片結合雌激素(倍美力)含妊馬雌酮(conjugatedestrogens)0.625mg，用0.5～1片維持1～2年，然後口服結合雌激素/甲羥孕酮+結合雌激素(倍美盈)進行人工周期調節，該製劑第1～14片含結合雌激素0.625mg，第15～28片結合雌激素0.625mg加甲羥孕酮5mg，每天按順序服用1片。
妊馬雌酮：可有噁心、嘔吐、乳房脹等。肝功能不全者慎用。
極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其流產或者死胎率極高，30%後代患有染色體畸變。
近年重組人生長激素在先天性卵巢發育不全的應用證實可以使患兒身長明顯增高。在青春發育前開始每晚臨睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可選擇在上臂、大腿前側和腹壁臍周等部位注射。開始治療年齡越小，效果越好。
人生長激素的效果非常明顯，但價格比較昂貴，除此以外，人生長激素也有一些禁忌症：(1)惡性腫瘤進展期癥狀者禁用；(2)嚴重全身感染等危重病人在機體急性休克期內禁用；；(3)孕婦及哺乳期女性禁用；(4)腕管綜合症、巨人症(肢端肥大症)等禁用。
做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防後患。
預後
經過早期治療,可促進發育,對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。
小兒先天性卵巢發育不全食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)
卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養。
一、二仙羊肉湯
仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味精各少許。將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。
二、參魚瘦肉湯
魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀;豬瘦肉洗凈，切絲;其餘用料洗凈。將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1—2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。
小兒先天性卵巢發育不全吃那些對身體好?
1、攝取牛乳製品好過食用肉類。
2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實。
3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。
4、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
小兒先天性卵巢發育不全最好不要吃那些食物?
1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。
2、少吃甜食：過量的糖分會造成情緒不穩，焦慮，從而使內分泌紊亂。
3、少喝碳酸飲料：此類飲料影響鈣質吸收，降低腸胃消化能力。
4、不要吃生冷的、油膩的、油炸的、腌制的、煙熏的食物等。
5、不要抽煙喝酒。
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