胃腸道息肉病綜合征是以多發性息肉病，大部分伴有腸道外表現的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。
色素沉著息肉綜合征屬錯構瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯構瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特徵。色素沉著息肉綜合征又稱口周雀斑樣痣病(periorificial lendiginosis)。國內常常稱色素沉著-胃腸息肉綜合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發性息肉病，以反覆出現腹痛、腹瀉、貧血及腸梗阻、腸套疊等，為主要臨床表現，並常伴惡性病變而導致死亡。應提高對兒童色素沉著息肉綜合征的認識，以利早期診斷，恰當治療、隨訪。
(一)發病原因
病因尚不清楚，屬常染色體顯性遺傳，常有家族性發病。
(二)發病機制
本病可能通過單個顯性多效基因遺傳。外顯率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%發病)。黑素斑示表皮基底細胞內黑色素增加，真皮淺層有噬色素細胞。探討其腫瘤易感性機制，患者腫瘤的LKB1基因雜合性缺失。
兩性均可受累，在出生時或兒童時發病，常在10歲前起病。大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道癥狀，幾乎總有指(趾)甲的改變、脫髮、色素沉著等。
1.色素沉著 多見於口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見於腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點，並逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺癥狀。色素斑也可發生在手指、手掌及足趾，較少發生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。
2.胃腸道表現 腸息肉主要在10～30歲時出現，可發生於胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發作。有反覆出現腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，並可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，如息肉惡性變可導致死亡。
3.腸息肉的癌變 息肉性質為錯構瘤，近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲，比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發病率可高達10%～30%。
根據患兒家族史，兒童色素沉著息肉綜合征患兒的臨床表現，根據唇部、口角色素斑，常伴反覆發作的腹部癥狀，以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現，加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術確診結果等可確診。
貧血時外周血紅細胞計數及血紅蛋白量減少，有低白蛋白血症，吸收不良明顯時可致水、電解質紊亂。大便潛血陽性，提示有胃腸出血。
必要時作X線胃腸檢查及內鏡檢查確診，X線胃腸檢查及內鏡檢查可證實腸道息肉。
反覆出現膠痛腹瀉，應與腸炎、腸道寄生蟲症相鑒別。
可致貧血、腸套疊、腸梗阻，或息肉惡性變可導致死亡。
(一)治療
由於本病病變廣泛，治療主要是對症處理，補液，補充營養物質，保持水電解質平衡，少數患者應用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般說來外科手術僅適用於嚴重的併發症，如腸道息肉明顯，劇烈腹痛，伴不能控制的或反覆大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者，才考慮外科手術治療。手術時儘可能將息肉摘除，或選擇經內鏡高頻電凝息肉摘除術;或切除累及胃、十二指腸、結腸等處的息肉，有時須做預防性切除以防惡性變化。一般皆系良性，無須徹底切除，也不宜做廣泛腸切除，以防發生吸收不良綜合征。
色素斑可用電乾燥、冷凍或激光療法。
(二)預後
有惡變可能，約2%～3%的本徵患者有胃腸息肉惡變，雖有經治療存活10年以上的病例報道，但一般說來本病病情重，預後差。
病因不明，應注意做好遺傳性疾病諮詢工作。