小兒軟骨發育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，屬於軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。
(一)發病原因
小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。
(二)發病機制
軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷。約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭。可能由於顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形，並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號)，並在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，並彌散地表達在中樞神經系統。
病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，並發生黏液變性。松質骨骨小梁不規則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨幹的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生，橫跨骨橫徑出現纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨幹的發育。
出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀幹仍屬正常。病兒外貌給人的印象是「成人的軀幹，小孩的四肢」。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻樑扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的後突加大，腹部前突和臀部後突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈「Ⅴ」型。
脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、鬆弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。
根據上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。
血、尿、便常規檢查正常。
X線檢查：
1.頭部 頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
2.管狀骨 全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚，干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈「U」型，以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而緻密。
3.胸骨 前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
4.骶骨 骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形。髖臼寬而平，是骨盆寬度大於深度的緣故。
5.脊柱 脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
嬰幼兒期有時需與佝僂病、克汀病和其他骨的原發性疾病，如黏多糖病等鑒別。先天性成骨不全病兒的肢體短小，易與本症混淆，但攝X線片可供鑒別。
成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓。常因形體的異常有自卑感，好激動。
參照遺傳性疾病的預防措施，做好遺傳病諮詢工作，避免母親高齡妊娠，做好孕期保健工作，防止各種感染性疾病等。
(一)治療
對本症無特殊治療。股骨和脛骨的內翻畸形，在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢體短縮，可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀，可改進外形與步態，但多不實際。到了成年期由於椎管狹小，可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出，可壓迫脊髓和脊神經，引起背痛，坐骨神經痛，甚至造成癱瘓，需做椎板切除或椎間盤摘除術。
(二)預後
預後隨病變的嚴重性而異，有些可於宮內或生後死亡，也可終身存活。
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