胱氨酸尿症(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二碱基氨基酸(包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見，主要發生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最後發展成尿毒症，多於青春期前死亡。
(一)發病原因胱氨酸病在男、女中發病率相同。雙親不能垂直地遺傳本病給子女，但兄弟姐妹間常有多個發病。胱氨酸病屬常染色體隱性遺傳性疾病，患者為純合子，其父母為攜帶本病的雜合子。本病臨床有嚴重的嬰兒腎病變型、青年患者的中間型以及成年的良性型3種，說明本病遺傳的多相性，同時存在遺傳的不均勻性。
(二)發病機制細胞內的胱氨酸沉積局限於溶酶體中，不易與細胞外交換，但生物化學機制不明;目前認為胱氨酸在細胞內沉著的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在細胞間或細胞內轉運異常，造成胱氨酸沉積在病兒的肝、脾、骨髓、周圍血中白細胞、淋巴結、腎及角膜中沉積。 1.胱氨酸病的特徵 全身組織中有胱氨酸結晶沉積，沉積的部位有骨髓的網狀內皮細胞，肝、脾、淋巴結、周圍血白細胞、腎臟髓質、皮質及腎小球系膜、眼結膜和眼色素層。 2.腎臟內胱氨酸沉積 引起腎組織損傷而導致腎功能衰竭。腎外觀色蒼白，皮質與髓質分界不清;鏡下腎單位結構破壞，腎小球呈玻璃樣變，腎小管的正常上皮細胞被骰狀細胞所取代。近端腎小管變狹而縮短，呈「天鵝頸」畸形。
1.腎病變型 主要見於兒童和嬰兒。
(1)早期：最初表現與腎小管進行性損傷有關，癥狀有煩渴、多尿，脫水等。1歲時表現生長停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等。患兒膚色白皙，毛髮呈淡黃色。大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分布、大小不等的色素絲，稱為「特徵性的邊緣視網膜病」，有助於胱氨酸病的診斷。
(2)晚期：由於腎小球進行性的損傷，致腎小球濾過率減低，出現氮質血症、電解質紊亂、代謝性酸中毒，生長停滯等相應臨床表現。隨著病情進展，出現嚴重貧血、水腫等癥狀。
2.良性型 無視網膜病變和腎功能不全;有角膜、骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產生癥狀，此型患者都能成年。
3.中間型 也稱遲髮型或青年型。患者發生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現出來，有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。
根據患兒的臨床表現，存在維生素D缺乏性佝僂病、Fanconi綜合征等;在眼結膜、角膜和周圍白細胞、骨髓網狀內皮細胞存在胱氨酸結晶。胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特徵，可確診本病。
尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可達730mg(正常最高值約18mg/g尿肌酐)。 1.尿胱氨酸結晶檢查 取晨尿作離心沉澱，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250mg/L。 2.氰化硝普鹽試驗 將結石研成粉末，放少許於試管中，加1滴濃氨水，後再加1滴5%氰化鈉，5min後再加3滴5%硝普鈉，如立即出特徵性深櫻桃紅色示為陽性，表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些藥物可呈假陽性，應注意鑒別。此外，因尿排胱氨酸可呈波動性，需注意假陰性。3.尿色譜法定量測定 對確診及分型有幫助。 常規應做腎臟B超、X線平片、造影和CT檢查，以助診斷和鑒別診斷。
與其他氨基酸尿病相鑒別，根據臨床和實驗室檢查多可確診。
可發生脫水、低鉀血症、代謝性酸中毒、貧血、營養障礙、佝僂病、晚期腎功能衰竭等。少數病人可合并高尿酸血症，遺傳性低鈣血症、血友病、肌萎縮、遺傳性胰腺炎、色素性視網膜炎等。
(一)治療本病為遺傳性疾病，無根治辦法。主要防治胱氨酸結石形成及其併發症。
1.飲食控制 低蛋氨酸(胱氨酸最重要的前身)飲食，有時可中度減少胱氨酸尿。
2.增加飲水量 尤其夜間，以防止尿濃縮時析出胱氨酸結晶，每天攝水量至少在4L以上，使尿胱氨酸濃度稀釋，保持在250mg/L以下。
3.鹼化尿 可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉(10～38g/d)以鹼化尿液(使尿pH>7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止結石形成。一般尿pH 7.5時，胱氨酸的溶解度最高(約溶解250mg/L)，但有促進磷酸鈣沉積之危險。也可在睡前服用乙醯唑胺(醋唑磺胺)(250～500mg)。
4.藥物治療
(1)青黴胺(D-penicillamine)：是β-二甲基半胱氨酸，它可減少尿中游離胱氨酸約50%，同時又與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出，故能防止結石形成。用法：1～2g/d，分～4次服。本葯常有副作用如皮疹、發熱、關節痛、骨髓抑制、類狼瘡反應、腎損害(腎病綜合征)等。因此，本葯只用於上述一般治療不能控制及嚴重胱氨酸結石的病例。
(2)較新的藥物：如N-乙醯-D-青黴胺(N-acetyl-D-penicillamine)，毒性較低，有相同效果。
(3) 硫普羅寧(Mercaptopropionylglycine)：作用同青黴胺，但毒性較少。
(4) 二硫蘇糖醇(DTT)：能降低細胞內胱氨酸含量。
(5)巰乙胺(胱氨酸胺)：可移除細胞內的游離胱氨酸。
(6)大劑量維生素：療效不肯定。
5.腎結石治療 可考慮用體外震波碎石或手術取石。
6.對症治療 維持水電平衡、糾正酸中毒。給予大劑量維生素D治療佝僂病。防治尿路感染，尿路梗阻。
7.透析療法和腎移植 尿毒症則予以透析或腎移植治療。
(1)透析療法：雖不能去除組織和細胞中沉積的胱氨酸，但可使腎衰患者繼續生長，並為腎移植做準備。
(2)腎移植：術後癥狀改善，生長恢復。有報告移植腎中仍能發現胱氨酸沉積;腎移植的遠期效果待定。
(二)預後本症預後不好，多於青春期前發展成尿毒症而死亡。
胱氨酸尿症是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，因此預防措施可參照遺傳性疾病預防措施。為降低本症發生率，預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。