線粒體腦肌病主要包括3種綜合征：Kearns－Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關。突變型mtDNA廣泛分布於多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。
線粒體是人體重要的生產能量的細胞器，是人體細胞的主要能量來源。線粒體的基本功能是氧化可利用的底物，通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP。因此，線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂，從而產生一系列疾病，其中最常見累及神經系統的是線粒體腦病和線粒體肌病，這是一組與遺傳、代謝有關的疾病。若不累及中樞神經系統而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經系統損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病。
線粒體腦肌病根據臨床不同症候群又可分為10型。
（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病、乳酸血症和卒中樣發作）臨床特點為母系遺傳，也可散發;
（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF）;
（3）KSS綜合征（視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹）;
（4）CPEO綜合征，各年齡均可發病，以兒童或成年早期發病為多;
（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）;
（6）Alpers病（家族性原發性進行性灰質萎縮症）;
（7）Menke病（捲毛型灰質營養不良）;
（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經病）;
（9）NARP綜合征（視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病）;
（10）Wolfram綜合征，主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明;
（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經病並胃腸型腦病）
線粒體腦肌病10538
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