先天性眼球震顫患者眼外肌的本體感受器及肌纖維本身均有明顯的組織形態的超微結構及光鏡下的改變。主要表現為，本體感受器中出現大量的髓樣體、脂褐素及線粒體數目減少、腫脹、內嵴斷裂等現象，梭內肌纖維出現變性、紊亂及壞死，大量膠原纖維增生。感受器內出現感覺神經末梢變形及脫髓鞘現象。有些感受器結構完全紊亂，神經成分缺如，梭內肌纖維大量變性、溶解，肌節結構消失，均質化和空泡變。眼外肌本身也有改變，肌小節長度不等，肌漿網明顯擴張，胞漿內出現較多的自噬體，以及由此形成的脂褐素、髓樣體等殘餘小體。同時，胞漿內出現大量脂滴。
先天性眼球震顫10566
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