先天性鎖骨假關節是一種罕見畸形，出生時即可發現右鎖骨幹中部有一個裂隙，隨著患兒年齡增大，局部出現無痛性包塊。
生後鎖骨局部包塊及x線片所見不難做出診斷。
國外一些專家認為先天性鎖骨假關節的最佳治療年齡在3～4歲，但tachdjian提倡1歲即可手術治療。手術包括假關節切除、內固定及自體髂骨植骨術。
手術要點：
1.切口 沿鎖骨上皮膚皺摺處做4～6厘米長弧形切口。
2.切除假關節 骨膜下剝離鎖骨並顯露假關節，切除假關節部位的軟組織、軟骨及硬化骨組織，直到正常骨組織為止。
3.內固定及植骨 用一枚螺紋針做髓內固定，然後取自體髂骨碎片植入鎖骨缺損處。
4.術後velpeau石膏固定，每3周更換石膏1次，固定8～10周後開始肩關節活動鍛煉，植入骨片癒合後可拔除螺紋針。
有學者最近指出，胚胎第7周時，鎖骨兩端的胚胎軟骨中心連接發生障礙而導致鎖骨假關節。右鎖骨下動脈位置較高，更加靠近鎖骨，對鎖骨增加博動壓力，可能是累及右鎖骨的原因。偶爾發現左側受累者，這種情況系由於心臟右位而左鎖骨下動脈高位；雙側受累者系雙側頸肋或第1肋骨高位所致。
出生時可發現鎖骨中部腫脹，無產傷史。隨著患兒年齡增大，局部出現無痛性包塊。（圖1）鎖骨兩端之間可捫及不同程度活動，無壓痛、鎖骨胸骨端偏上，位於另一端的內前方。幼兒期，由於上肢重力關係，鎖骨外側向下偏斜，肩關節下降，假關節處活動度增加，表面皮膚變薄萎縮 ，肩胛骨邊緣突出，肩關節不對稱，但肩關節活動一般正常，僅有少數病人肩關節外展受限及臂力減弱，x線片顯示鎖骨假關節處兩斷端增大變粗。
出生時與產傷性鎖骨骨折相鑒別，有產傷史，局部有壓痛，患肢假性麻痹，x線片可見骨痂形成可除外此病。兒童期應與後天性鎖骨假關節相鑒別，有外傷史，骨折兩端細小可與之區別開來。另外鎖骨頭顱發育不全者雖有鎖骨部分或全部缺如，但無假關節包塊，而有全身其它部位骨發育異常，如骨盆、四肢骨發育不全等與本病不難鑒別。
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