先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為脫納氏綜合征。由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特徵為身材矮小，成年後身高極少超過150cm，頸部髮際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數以上頸部皮膚鬆弛，從耳後乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經和第二性徵不發育，體內FSH增高，雌激素極度低落。
除臨床特徵外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷：另有一種臨床表現類似Turner綜合征有身矮，生殖器不發育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕為常染色體顯性遺傳。
身高體重落後，可伴心臟、腎臟畸形等。
這種患者不可能建立生育功能。為了第二性徵的發育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏鬆。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發子宮內膜癌的危險。現主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由於子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發生。對身材矮小，葛秦生報道採用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已癒合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。
先天性卵巢發育不全10607
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