先天性顱鎖骨發育不全是一種先天性全身性膜性骨骨化不全，以顱頂骨與鎖骨發育障礙為主要特徵，可多骨或單骨受累。
本病病因不明，為常染色體顯性遺傳，其侯選基因目前已被定位到6P21 ，大約2/ 3 有家族史，1/ 3 為散發，性別間無明顯差異，該病可在任何年齡發病，但在出生後2 年內發病最顯著。
一、臨床表現
病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
二、診斷
頭面部的典型畸形及X線片所見，很容易做出診斷。
本病主要是進行X線檢查，有學者按有無遺傳學關係及癥狀的輕重不同分為三類：
(1)第一類為標準型:：有家族遺傳關係，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X 線表現典型。如單側或雙側鎖骨部分或全部缺如，顱骨骨化不全，前囟門大，顱骨縫未閉，有時胸骨柄缺如，廣泛脊柱裂等。
(2)第二類為家族遺傳型：有家族遺傳關係，但顱骨不受累。
(3)第三類為散髮型：無家族遺傳關係。
X線檢查方法為確診本病的主要手段，由於該病X線徵象具有以上特殊性，所以診斷並不困難，關鍵在於能想到本病。必要時仍需與以下疾病相鑒別：
(1) 佝僂病：佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。
(2) 軟骨發育不全：為全身對稱性軟骨發育障礙骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
(3) 克汀病：雖也顯示為顱骨發育滯遲，顱縫增寬，並見縫間骨，但無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等。患兒明顯智力低下。
(4) 成骨不全：由於膜內化骨作用低下，有時也見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等，但其主要表現為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度藍鞏膜，聽力障礙等。
(5) 與外傷有關的鎖骨部分缺如畸形等。此種情況經詢問病史將不難發現。
本病同時也會合并軟骨發育障礙，嚴重者表現為侏儒，坐、恥骨發育障礙，脊柱裂及腕骨發育滯遲等，有時還會合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
本病臨床癥狀相對較少，典型病例診斷較為明確，雖畸形複雜，外貌醜陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療，除非合并肢體畸形而影響活動時或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時，予手術切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。
本病為先天性疾病故無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。診斷時還應注意與其它具有相似癥狀的疾病進行鑒別，以便給患兒正確的治療。