先天性肌缺如(congenital absence of muscles)臨床上比較少見，是由於胎兒本身發育異常，或因在宮內受到機械阻礙所致。常表現為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現畸形。
(一)發病原因
本病多為散發，有少數家族性的病例報道，但遺傳方式不詳。
(二)發病機制
由於胎兒本身發育異常，或在宮內受機械性壓迫而致肌肉發育缺陷。廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤的病理改變，可導致先天性多發性關節強直。
全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限於一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常並發。
肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。
X線檢查僅見骨和肌肉萎縮。
應根據本病初生時肌缺如已存在、隨年齡增長不變的特點，注意與進行性肌病區別。
可並發先天性上瞼下垂和斜頸，亦可導致先天性多發性關節強直。
(一)治療
本病為非進行性疾病，所產生的功能程度也各不相同，可根據具體情況做必要的治療，如運用支具矯形和進行肌肉鍛煉。對單塊肌肉局部缺如，可做修補術，如對腹直肌缺如所致大型臍疝，可做腹直肌修補，以恢復功能。
(二)預後
由於非進行性疾病，亦無特殊治療，對由於肌缺如所致的癥狀及疾病，應作對症治療。