在胚胎期因喉發育過程受阻，喉腔未形成，出生時喉腔閉鎖不能通氣，稱為先天性喉閉鎖。有膜性或軟骨性兩種，無論任何閉鎖，在喉後部常有一小孔，名為咽氣管導管。
在胚胎期因喉發育過程受阻，喉腔未形成。
患兒出生後無呼吸和哭聲。可見「四凹征」，但無空氣吸入。剛出生時，患兒顏色正常，但結紮臍帶後，不久即發紺。
直接喉鏡檢查即可發現閉鎖。
患兒出生後雖無呼吸，但有明顯呼吸動作，此可與休克、腦出血等所致呼吸暫停相鑒別;出生時患兒顏色正常，於結紮臍帶後不久始出現發紺，可與心臟性發紺相鑒別。無哭音和喉鳴可與其他喉或氣管異常相鑒別。
此種患兒若不立即治療，因喉閉鎖，患者不能通氣呼吸，多於出生後不久即死亡。
本病是先天性疾病，無有效預防措施。
此種患兒若不立即治療，多於出生後不久即死亡。如發現新生兒有呼吸動作而無器聲亦無空氣吸入時，應立即在直接喉鏡下將嬰兒型支氣管鏡穿破膜性閉鎖進入氣管內，給氧及人工呼吸，可將患兒救活。若為骨性閉鎖，應立即行氣管切開術。
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