先天性垂直距骨(congenital vertical talus)是一種少見的先天性畸形，又稱畸形性距舟關節脫位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一種類型。由於距舟關節原發性脫位，跗舟骨與距骨背形成關節，使距骨處於垂直位。
一、病因
一般認為本畸形是在胚胎前三個月內業已形成。臨床上有弧立型和伴髮型兩種。後者多是脊膜脊髓膨出、多發性關節攣縮症、神經纖維瘤病、三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個畸形。弧立型垂直距骨的發病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎髮育受阻所致。Bitsila用幼兔做實驗，同時切斷趾長伸肌、脛前肌和小腿橫韌帶，並造成腓腸肌短縮，結果成功地建立了垂直距骨的動物模型。因此，他提出原發性軟組織病變是致本畸形的主要因素。另有一些學者發現某些家庭和孿生者發病率明顯高於普通人群，認為與遺傳因素有關。
二、病理改變
病理改變可分為骨性畸形和軟組織病變。骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側形成關節，把距骨鎖在垂直狀態。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發育不良而變短，背側形成關節面。舟骨近端關節面向跖側傾斜。跟骨向後外側移位。跟骨前部向外側偏斜並屈向跖側。載距突發育不良而失去支撐距骨的作用。足外側柱凹陷，內側柱相對變長。
軟組織也有明顯的改變。脛舟韌帶、距舟背側韌帶攣縮，是影響複位的主要因素。分岐側韌帶攣縮引起足外展。跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向後外側移位的整復。而跟舟跖側韌帶、距舟跖側及內側關節囊則被拉長。脛前肌、趾長、長伸肌、腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高。腓骨長肌、脛後肌肌腱移向踝前方，起著背伸肌的作用(圖1)。
圖1 先天性垂直距骨及肌腱的異常改變(1.趾伸肌腱 2.三角韌帶 3.脛骨 4.脛前肌 5.腓腸肌 6.比目魚肌 7.趾長屈肌 8.脛後肌 9.長屈肌 10.跟腱 11.長伸肌 12.第一跖骨 13.脛前肌腱 14.十字韌帶 15.第一楔骨 16.舟骨 17.跟舟跖側韌帶 18.距骨頭 19.脛後肌腱 20.趾長屈肌腱 21.長屈肌腱 22.跟骨)
三.發病機制
距舟關節脫位可能自妊娠3個月內就在子宮內形成，而鄰近的距骨下關節、跗骨間關節和踝關節半脫位都是繼發性。本病可單發，也可是全身多發性畸形的一個部分。
跗舟骨與距骨頸背側形成關節，使距骨呈垂直狀。距骨頭變形，距骨頸縮短，距骨向後外側變位，呈下垂狀態。距骨在足底呈凸形。其他跗骨間關節也有相應變化。三角韌帶的前束、背側距舟韌帶、跟骰韌帶、距跟韌帶和跟腓韌帶均有不同程度的攣縮，同時踝關節和距骨下關節的後側關節囊均縮短，跟舟韌帶被拉伸鬆弛。小腿部肌肉(脛前肌、姆長伸肌、趾長伸肌、小腿三頭肌等)均有攣縮;脛骨後肌、腓骨長肌均向前移位，變成背屈肌。
一.癥狀
患者常表現為足弓消失或足底凸起，足內側及跖側由於距骨頭在此處突出顯得非常明顯。足前部有背伸和外展畸形，足背側肌肉、脛舟韌帶和距舟韌帶常發生緊張、攣縮而影響足前部的跖屈和內翻;跟骨外翻畸形致足後部肌肉、肌腱、韌帶短縮。因踝關節僵硬、活動受限，足部畸形較重，患者站立或行走時足跟不能著地，步態不穩，行走遲緩，患足易出現疲勞及疼痛(圖1)。
二.診斷
本病早期治療可望糾正畸形，故早期診斷對預後較為重要。先天性垂直距骨依據病史、臨床表現及X線檢查，診斷並不十分困難。
有學者提出三點X 線徵象作為臨床診斷參考依據：
①跟距軸角偏大，與正常組對照差異有顯著性;
②距跖軸不延續;
③跟距軸交點位移。
無相關實驗室檢查。對於本病的檢查主要是進行X線檢查：
X線檢查在側位片可見距骨呈垂直狀態，幾乎與脛骨縱軸相平行。距骨處於跖屈的位置，前足在中跗關節有明顯背伸。由於舟骨在3歲以前骨化中心尚未出現，則需用第一楔骨中軸線來估計舟骨的位置。如該線向後延長在距骨頭的背側，表明舟骨向背側脫位。在強力背伸的側片上，正常兒童足的距骨中軸線經過骰骨下半部，跟骨中軸線經過骰骨上半部。而先天性垂直距骨的距骨中軸線移向骰骨的後下方，有時在跟骨的前方通過，跟骨中軸線也移向骰骨的跖側。正位片上可見跟距角明顯增大(正常值為20°～40°)。當舟骨出現骨化後，可顯示出其移位到距骨頸的背側。
臨床上應注意與其他類型扁平足畸形相鑒別：
①先天性仰趾外翻足：無以上特點，足柔軟，僅在負重時出現畸形，在不負重或手法矯正時足即刻恢復為正常外形，跟骨無跖屈，距骨不呈垂直狀。
②跟距橋畸形扁平足：是跟骨與距骨之間關節面產生不同程度的骨性、軟骨性連接或異常骨性突起，限制距下關節活動，產生僵硬性扁平足，使腓腸肌痙攣，引起癥狀。
③大腦癱瘓性外翻足：大腦運動神經細胞受損所致，臨床表現為中樞性痙攣性癱瘓，有關節牽扯反應、剪刀步態，足部外翻畸形的甚似CV T，但X 線檢查距骨呈水平位，跟骨亦無跖屈表現。
④勞損性扁平足：營養不足、站立過久或負重過度可引起腓骨長、短肌的痙攣，足部僵硬，活動明顯受限，前足外展、背屈，距骨與舟骨均表現為下陷，關節無脫位。
⑤與先天性痙攣性扁平足及特發性獲得性扁平足相鑒別，本病的特點是不論足跖屈或背伸，距舟關節均不能恢復正常關係。
本病患兒開始行走的年齡多不被推遲，但步態笨拙。站立時前足明顯外展，距骨頭及跟骨在外翻的位置上負重，但跟骨後部多不能觸及地面。
而本病主要是會產生一些術後併發症，包括：舟骨半脫位，術後畸形複發、關節僵硬、舟骨壞死等，而其中最主要的併發症是舟骨的缺血壞死。有學者認為患兒年齡超過5 歲後仍行松解複位是造成距骨缺血壞死的原因之一，另外術中應避免粗暴地對距骨的剝離，因距骨的滋養動脈主要在距骨頸，所以嚴格掌握手術指征，避免術中盲目剝離是降低距骨缺血壞死的重要措施。
(一)治療
1.治療原則 治療的目的是將垂直變形的距骨複位到正常的解剖位置。應在出生後儘早開始治療。在患兒生長發育過程中，可根據患兒的年齡、畸形程度選擇治療方法。開始可採用手法整位、石膏及克氏針固定術，若手法整復失敗，可在3歲時行切開複位。也有學者主張3個月時即可採用手術治療。對4～6歲患兒，易先行軟組織手術，再試行手法整復固定。對6歲以上的患兒，一般不再做任何手術，因為距骨頭易發生缺血性壞死，切開複位常失敗，需待10～12歲以後做三關節融合術，切除攣縮組織，進行相應的楔形骨切除術，包括距骨頭和舟骨的切除術。
2.手法矯正： 由於本畸形比較僵硬，故治療越早越好。通常認為出生後的三周內，是治療本病的最佳時機，採取手法整復有可能成功。
(1)手法矯正石膏固定：先被動牽拉腓腸肌和跟腓韌帶，操作者一手向遠端和內側牽拉足跟，另一手推擠跟骨前端，需維持10秒鐘，繼之將前足向跖側、內翻和內收方向牽拉，使背伸、外翻肌拉長;然後向遠端牽拉前足，以牽長脛舟、距舟韌帶，並逐漸使前足內收和內翻。每個動作要技術10秒鐘，每次應堅持15分鐘。最後用長腿石膏固定，保持前足跖屈、內翻及後足背伸的位置上固定。一般每2～3天更換一次石膏，並依上述步驟反覆進行手法整復，牽拉攣縮的軟組織。大約4～6周之後，可試行閉合複位。開始沿足畸形方向牽引前足和舟骨，使舟骨位於距骨頭之上，跟骨位於距骨之下。然後從足內側向背側推擠距骨頭，牽拉足跟使其內翻，同時把前足跖屈、內翻，使距舟關節恢復正常的解剖關係。
(2)手法複位克氏針固定：經上述6～8周手法治療後，若複位成功，可自第1、2趾間向後穿一枚克氏針，貫穿距舟關節，將足固定於跖屈內翻位，並用管型石膏固定。2～3周後更換石膏，增加足背伸，石膏固定至少3個月。即使手法矯正失敗，也要堅持固定，以鬆弛軟組織，為手術複位做準備。
3.切開複位
若閉合複位不滿意，患兒已三個月，應採取切開複位。手術松解攣縮的關節囊及韌帶，主要包括：①距舟韌帶背、外側部分;②脛舟韌帶、分岐韌帶;③跟骰關節囊背、外側部分;④跟腓韌帶、距跟骨間韌帶。與此同時，延長攣縮的肌腱，如跟腱、脛前肌腱、趾長伸肌腱和腓骨長短肌肌腱。繼之在直視下將距舟關節複位，恢復足的正常力線後，用一枚克氏針將楔、舟和距骨固定。然後緊縮縫合跟舟跖側韌帶、距舟關節囊跖側及內側部分，將脛後肌腱向遠端移位，固定在第一楔骨的跖側。術後用長腿石膏固定8～12周。通常在術後六周拔出克氏針。
當患兒4歲後方開始治療，其足內側柱已明顯變長，阻礙距舟關節複位，需在切開複位時，切除脫向背側的舟骨，使第一楔骨與距骨頭相關節。以後通過生長和塑型，距骨頭可佔據切除舟骨所留下的空間。如患兒已大於8歲仍未治療者，採取切開複位、舟骨切除治療，不僅難以成功，且易並發距骨壞死。所以應推遲到10歲後，再作三關節固定術。
切開複位:
一般採用全身麻醉。可先在足背外側放置皮膚擴張器鬆弛皮膚。先延長跟腱，在外側做一橫切口，切斷跟腓韌帶，踝關節和距骨下關節的後關節囊也切開，使距骨能內翻。認清距骨關節面，自其中心穿入一枚克氏針，自距骨體內側面穿出。用此克氏針及一把骨撬將距骨頭向背側撬起，同時使前足內翻，使距骨頭恢復與舟骨關節面的解剖關係。將已穿入距骨內的克氏針向前穿入舟骨、楔骨及第1跖骨，保持手術所獲得的位置。在年齡較大的兒童，跟骰及距跟骨間韌帶可能妨礙跗中關節及距跟關節的複位，可將其切斷。若脛前肌、姆長伸肌、趾長伸肌及腓骨肌等的肌腱過短，妨礙複位時，可予延長。在跟骨中部可橫穿一枚粗克氏針，用長腿石膏將患肢固定於屈膝45°、踝背伸10°～15°、足跟內翻10°、前足跖屈內翻位。並要注意將足弓及足跟部塑形。術後6周拔除克氏針，石膏固定需維持3～4個月。
(二)預後
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。且有學者認為患兒年齡超過5 歲後，如果仍進行松解複位，可增加距骨缺血壞死這一併發症的機率，故早期診斷與治療極為重要。另外術中應避免粗暴地對距骨的剝離，所以嚴格掌握手術指征，避免術中盲目剝離是降低距骨缺血壞死的重要措施。
<< 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 先天性尺橈骨性連接 >>