特點為偏側肢體的骨和軟組織肥大，伴有該部位的血管痣、靜脈瘤，故又稱為血管擴張性肢體肥大症確切含義應為出生後身體一側比另一側肥大，有時是部分如上肢或下肢左右大小不同，有時是整個身體的一側包括顏面、軀幹、上下肢、內臟的左右大小都有差別，但是身體每一側組織器官的結構是完全正常的，稱之為先天性半側肥大。
(一)發病原因
許多原因可引起半側性肥大，如內分泌異常、血管異常、淋巴異常、自主神經功能障礙、胚胎髮育異常，以及遺傳因素等。但本病的真正原因至今仍不明了。
(二)發病機制
有的學者認為，半側肥大與胎兒在形成過程中處於一種不平衡狀態有關;亦有的學者則認為，是受精卵分成兩個大小不同的細胞所致。
1.癥狀、體征 患者常表現為整個身體的一側增大畸形，軀幹兩側不對稱，上下肢、外生殖器兩側不對稱，同側的內臟器官也會增大，但是身體每一側組織器官結構正常。患肢肢體周徑比健側粗大，骨骼和骨化中心發育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側凸(圖1)。有近10%～15%的患者智力發育差，有50%的患者同時伴有並指、多指、多乳頭、先天性心臟病等。
2.分類 以下分類有利於先天性與後天性半側肥大的區別(表1)。
本病診斷一般不難。
四肢X線檢查，可發現左右肢體、長短、大小不一致。
需與下列疾患進行鑒別：
1.繼發性一側肥大，多因諸如血管、淋巴系統病變所引起。
2.垂體功能亢進引起的巨人症。
3.神經系統疾病引起的一側萎縮，易誤認為健側為肥大。
可並發先天性心臟病。可出現骨盆傾斜和脊柱側凸。
(一)治療
如下肢長度差別小，短肢可用加厚鞋底，以達到兩側平衡;下肢兩側長度差別明顯，超過3cm時，可行患側股骨下端或脛骨上端骨骺止長術，也可行健側肢體延長術。對其存在的軟組織畸形可予整形術等。
(二)預後
一般預後良好。
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