運動障礙疾病(movement disorders)又稱錐體外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表現隨意運動調節功能障礙，肌力、感覺及小腦功能不受影響。
(一)發病原因
運動功能的調控是由錐體系統、基底核和小腦密切配合才能得以完成的，這三者並非是各不相關的獨立系統，而在功能上確是一個不可分割的整體。運動障礙疾病(即錐體外系疾病)，主要源於基底核功能紊亂。
(二)發病機制
基底核具有複雜的纖維聯繫，主要構成三個重要的神經環路：①皮質-皮質環路：大腦皮質-尾殼核-內側蒼白球-丘腦-大腦皮質;②黑質-紋狀體環路：黑質與尾狀核、殼核間往返聯繫纖維;③紋狀體-蒼白球環路：尾狀核、殼核-外側蒼白球-丘腦底核-內側蒼白球。
在皮質-皮質環路中有直接通路(紋狀體-內側蒼白球/黑質網狀部)和間接通路(紋狀體-外側蒼白球-丘腦底核-內側蒼白球/黑質網狀部)，環路是基底核實現運動調節功能的解剖學基礎，這兩條通路的活動平衡對實現正常運動功能至關重要。
黑質-紋狀體DA通路變性導致基底核輸出過多，丘腦-皮質反饋活動受到過度抑制，使皮質運動功能易化作用受到削弱，產生少動性疾病如帕金森病。紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少，丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強，產生多動性疾病如亨廷頓病。因此，基底核遞質生化異常和環路活動紊亂是產生各種運動障礙癥狀的主要病理基礎。運動障礙性疾病治療，無論藥物或外科治療原理都基於對遞質異常和環路活動紊亂的糾正。
血電解質、微量元素及生化檢查，有助於運動障礙疾病診斷，如肝豆狀核變性患者血清銅、尿銅和血清銅藍蛋白含量測定，具有重要診斷意義。 1.CT或MRI檢查 如肝豆狀核變性患者，可顯示雙側豆狀核區低密度灶或MRI顯示信號異常。 2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT) 可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT) 功能降低、DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。 3.基因分析 對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。
膽道運動功能障礙：包括膽道運動功能失調(dyskinesis，即膽道排空速度異常)、膽道張力異常(dystonia，即膽道肌張力異常)和膽道共濟失調(ataxic，即膽道各部分間協調障礙)。本病多見於女性，其臨床表現與膽囊結石非常相似，主要表現為腹痛，為上腹部或右上腹陣發性絞痛，部分患者可伴噁心、嘔吐，可因進食油膩食物誘發，常持續2～3h，用解痙葯後癥狀緩解。
聲門運動障礙：是由多種病因引起的聲門運動功能異常，臨床以發音障礙為主要表現的一類病症。可分為神經性、肌性、關節性和功能性。一、喉肌性聲門運動障礙：喉鏡檢查：輕型者可見聲帶呈弓形，重型者聲帶活動遲緩或不能活動，甚至不能咳嗽。二、關節性聲門運動障礙：輕度的環杓關節炎喉鏡下見杓部輕度充血，聲帶閉合或外展略受限制。長期的環杓關節炎喉鏡檢查可見一側或兩側聲帶固定於中線旁位或中間位，用探針觸診杓部活動與否，可區別是關節固定還是聲帶癱瘓。三、功能性聲門運動障礙：喉鏡檢查見雙側聲帶靜止在安靜呼吸狀態，很快能恢復正常。
眼球垂直運動障礙：輻輳反射障礙是進行性核上性麻痹的一個癥狀。核上性眼球運動障礙：主要表現為對稱性眼球垂直運動障礙。最早為向下注視障礙，繼則發生上視運動困難，最後不能水平運動，眼球同定於正中位，瞳孔多縮小，對光反射存在。輻輳反射障礙，呈玩偶眼現象。
環咽部運動障礙：癔球症(glous hystericus)是主觀上有某種說不清楚的東西或團塊，在咽底部環狀軟骨水平處引起脹滿、受壓或阻塞等不適感，此部的運動功能異常也被稱為環咽部運動障礙，祖國醫學稱為「梅核氣」。普通人群中的一半可間歇性地有此感覺，但以絕經期女性多見。患者在發病中多有精神因素，性格上有強迫觀念。
血電解質、微量元素及生化檢查，有助於運動障礙疾病診斷，如肝豆狀核變性患者血清銅、尿銅和血清銅藍蛋白含量測定，具有重要診斷意義。 1.CT或MRI檢查 如肝豆狀核變性患者，可顯示雙側豆狀核區低密度灶或MRI顯示信號異常。 2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT) 可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT) 功能降低、DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。 3.基因分析 對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。
有遺傳背景的運動障礙性疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。