幼年性透明纖維瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)為一級罕見，病因不明的疾病，呈常染色體隱性遺傳病，可伴發智力低下，齒齦增生，屈曲攣縮和骨損害。
(一)發病原因
病因尚不明。
(二)發病機制
發病機制還不清楚。
皮損為多發性數毫米大小的丘疹，到直徑數厘米的大結節或腫塊。好發於頭、頸和軀幹上部。初發於5歲前的幼兒，生長緩慢，新的損害可繼續發生到成人期。一般無自覺癥狀。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
組織病理：結節由較少量細胞和基質組成。新發小腫瘤細胞較多，而較大的腫瘤則含較多基質。經福爾馬林固定的標本中，成纖維細胞外圍因人工收縮而形成空隙，使細胞呈軟膏樣外觀。基質呈玻璃樣均質嗜酸性，類似透明物質，PAS染色呈強陽性反應，耐澱粉酶。
(一)治療
較大結節可手術切除。
(二)預後
生長緩慢，新的損害可繼續發生到成人期。