異常血紅蛋白病是由於遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分以上表現為單個氨基酸替代，其餘少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生於任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。
1.基因是通過控制蛋白質的合成來表現性狀的,研究異常血紅蛋白病是通過那些基因控制蛋白質合成控制性狀的
2.開發新型藥物,藥物是一種酶,在體內合成蛋白質對抗異常血紅蛋白中的蛋白質.藥物起作用的時候形成新型蛋白質對這種病毒有一定免疫力
臨床上常見的癥狀有四種：
1.鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）
患者除出生後3~4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，並發感染而死亡。HbS雜合子患者，由於紅細胞內HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發生鐮變，也不發生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現。HbC多見於非洲黑人，但中國尚無報道。純合子中血紅蛋白也可形成結晶，患者可無癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細胞增多，雜合子者無貧血。
2.不穩定血紅蛋白
該症患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。
3.氧親和力增高血紅蛋白
重者可引起組織缺氧和代償性紅細胞增多症。白細胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。
4.血紅蛋白M（家族性紫紺症）
患者常無癥狀，臨床有發紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯，紅細胞內也不形成因海因小體。
5,紅細胞增多會引起缺氧,應該查看患者呼吸情況
1.病史及癥狀
⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發病的年齡。③生長發育狀況。
⑵ 臨床癥狀：一般貧血癥狀、納差、發育遲緩、可有腹瀉及易感染表現。
2.體檢發現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻樑塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。
3.輔助檢查（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多大於百分，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。
（2）骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大於百分子三十（重型β-珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大於百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現血紅蛋白H區帶（血紅蛋白H病）。
（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
4.鑒別診斷
應於缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。
異常血紅蛋白病的治療，目前無根治的療法，部分病人不需治療預後良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染，補充造血因子，避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。
1.輸血
血紅蛋白低於80g/l時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。採用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上。
2.脾切除
對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者，應行脾切除。4歲後脾切除感染併發症可明顯減少。
3.螯合治療
去鐵敏：1.5~2.0g/d，皮下注射，或3~4g/d，靜脈滴注，持續18~20h。維生素c150~300mg/d，口服。
4.骨髓移植
有條件者應行骨髓移植。
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數並無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。因此，對於大多數異常血紅蛋白症患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生，但對有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育應推薦到專門實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優生。
1.避免服用氧化性藥物；
2.傷口如與面神經腔竇相通，應在清創及縫合時，儘早關閉這些傷口，以減少感染的機會。
3.研究基因中單鏈的A和G的排序與正常基因鏈A和G的排序是否相同，研究基因通過控制蛋白質是如何產生著種性狀的，研究基因中另一條鏈T和C的排列狀況
4.研究氨基酸縮合情況
5.研究mRNA進入細胞刻與DNA單鏈的複製情況
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