遺傳性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。

尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排泄不良,就會使尿酸堆積在體內,造成血中尿酸過高(即高尿酸血症)。

遺傳性高尿酸血症是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血症。

遺傳性高尿酸血症的病因

(一)發病原因

遺傳性高尿酸血症是X染色體隱性遺傳性疾病。

(二)發病機制

本病發病機制已闡明,Xq26~27.2基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,進而導致嘌呤更新代謝加速,體內次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經系統多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發神經系統損害的確切機制仍不清楚。

遺傳性高尿酸血症的癥狀

1.患兒全部是男性,女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經有端坐能力又喪失,不能行走等,有的患兒表現肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣姿勢等。

2.患兒智能發育遲滯,原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘,可伴反覆嘔吐、構音不清、吞咽困難及癇性發作等。2~3歲時常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為,以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。

3.全身癥狀表現 痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等,少數合并巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。

4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮。

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診斷依據典型神經系統癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據,須與其他精神發育遲滯、慢性腎病並發腦病等鑒別。

遺傳性高尿酸血症的診斷

遺傳性高尿酸血症的檢查化驗

1.血尿酸明顯增高 正常值<357~417μmol/L。

2.尿中尿酸亦明顯增加 正常<18mg/(kg.24h)。

3.腦脊液常規檢查正常。

1.CT檢查可發現腦萎縮。

2.基因檢測有重要診斷價值。

遺傳性高尿酸血症的鑒別診斷

與精神發育遲滯、慢性腎病並發腦病等鑒別。

遺傳性高尿酸血症的併發症

有痛風的臨床表現,如手足關節痛、痛風結節,並可有尿路結石和腎絞痛等,少數合并巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。

遺傳性高尿酸血症的預防和治療方法

由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

遺傳性高尿酸血症的西醫治療

(一)治療

有報道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀,還可試用谷氨酸鈉(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。

(二)預後

中樞神經系統癥狀有加重傾向,預後不良。

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  • 風濕科疾病

遺傳性高尿酸血症11655


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