言語和語言發育障礙指在發育早期就有語言獲得方式的紊亂，表現為發音、語言理解或語言表達能力發育的延遲和異常，這種異常影響學習、職業和社交功能。這些情況並非因神經或言語機制的異常、感覺缺損、精神發育遲滯或周圍環境因素所致。語言發育障礙指各種原因引起的理解、表達和交流過程出現障礙，主要包括表達性語言障礙、感受性語言障礙和伴發癲癇的獲得性失語等。而言語發育障礙指口頭言語中發育及言語節律性障礙，主要包括特定言語構音障礙及言語流利障礙(口吃)。
(一)發病原因
混合性言語障礙的病因主要是神經生物學因素，一般是遺傳或皮質損害所致，約2/3患者可查出神經系統陽性體征。EEG常可發現非特異性異常，以左半球多見。CT亦可有非特異性異常發現。言語流利障礙(口吃)原因很多，但沒有任何一種理論可以單獨作為病因解釋。①基礎因素：遺傳、神經病學、心理社會學和心理學因素，可能使兒童的清晰發音受到干擾。②環境因素：與口吃起病年齡及口吃癥狀的發展有關聯。例如：與口吃的父母長期生活在一起，口吃易持續存在。③促成因素：在什麼時候、什麼地方、什麼情況下易發生口吃，這些條件即為促發因素。④聲音管道因素：聲音管道發生故障，干擾了講話的方式。⑤其他因素：情緒緊張、激動或模仿口吃者講話等。
(二)發病機制
目前暫無相關資料。
言語和語言發育障礙是指在發育早期就有正常語言獲得方式的紊亂，表現為發音、語言理解或語言表達能力發育的延遲和異常。這種異常影響學習、職業和社交功能。這些情況並非因神經或言語機制的異常、感覺缺損、精神發育遲滯或周圍環境因素所致。該發育障礙發生於兒童發育早期，不能直接歸咎於神經或言語機制的異常、感覺缺損、精神發育遲滯、廣泛性發育障礙或環境因素。患兒在某些非常熟悉的場合雖能較好地交流或理解，但不論在何種場合，都表現語言能力有損害。
1.語言發育障礙
(1)表達性語言障礙：是一種特定語言發育障礙，患兒表達性口語應用能力顯著低於其智齡的應有水平，但言語理解力在正常範圍內。其發生率學齡兒童約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。有發育性口齒不清或其他發育障礙家族史者，發生率較高。該病可能與腦損傷、腦發育中若干問題或遺傳因素有關，但迄今證據都不足。臨床表現如下：
①2歲時不會說單詞，3歲時不會講2個單詞或短語。
②3歲後表現為辭彙量擴展受限，重複、過多地使用少量常用詞，難以選用適當的詞與詞替換，講話過短，句子結構幼稚，句法錯誤，錯用或不會用介詞、代詞、動詞及名詞，句子不通順等。
③口語缺陷常伴有詞音形成延遲或異常。
④表達性語言發育遲緩超出了患兒智齡的正常變異範圍，而感受性言語技能仍在正常範圍以內。非語言性表達(如表情、手勢)和內部言語的應用相對完整，不講話時社交能力也相對無損。
⑤患兒常伴發情緒失調，行為紊亂，多動，注意力不集中，與同伴關係不好，在學齡期尤為突出。
⑥少數患兒伴有輕度耳聾，但其嚴重程度不足以發生言語遲緩。
⑦可能有表達性語言障礙的家族史。
(2)感受性語言障礙：是一種特定語言發育障礙，患兒對言語的理解低於其智齡所應有的水平，幾乎所有患兒的語言表達都顯著受損，也常見語音發育異常。學齡兒童中的發生率約為3%～10%，男孩比女孩多2～3倍。該病病因不明，早年認為與感知功能障礙、腦損傷及遺傳因素有關，但都無明確的理論或證據支持。也有研究認為，可能發生在聽力辨別受損的基礎上，多數兒童對環境中聲音的反應好於交談聲音。臨床表現如下：
①1周歲時對熟悉的名稱無反應，到1歲半時不能識別幾種常見的物品，或到2歲時仍不能聽從簡單的日常指令。
②語言理解障礙，2歲以後仍不能理解語法結構，不了解別人的語調和手勢等意義，其嚴重程度超過同齡兒童的正常變異範圍，並伴有語言表達能力和發音的異常。
③多數患兒對真實聲音有部分聽力缺損，缺乏辨別聲音方位及來源的能力，但失聰程度不足以引起當前程度的語言受損。
④此類患兒多伴發社交-情緒-行為紊亂，以多動、注意力不集中、社交不良、焦慮、敏感或過分羞怯為多。
⑤社交發育延遲，興趣明顯受限。
⑥預後比表達性語言障礙差。具有聽覺障礙者和感覺綜合分析有困難的重症病人，預後多較差。
(3)伴發癲癇的獲得性失語(Landau-Kleffner綜合征)：主要表現為理解性失語。是指患兒在病前語言功能發育正常，病後喪失了感受性和表達性語言功能，因此本綜合征又稱為「伴發癲癇的獲得性失語」。在一開始出現言語喪失的前後2年中，出現累及一側或雙側顳葉的陣發性腦電圖異常或癲癇發作，而非語言智力和聽力正常。本病原因不明，但臨床特徵提示有可能是腦炎所致。其特徵為：
①典型病例起病於3～7歲，但也可起病更早或更晚。
②多突然起病，病前言語功能發育正常，失語症狀的出現及進展迅速，語言技能多在數天或數周內即告喪失。通常不超過6個月。
③抽搐與語言喪失在發生時間順序上變異很大，二者發生間隔可為數月到2年。
④最具特徵性的是感受性語言嚴重受損，聽覺性理解困難常為首發症狀。
⑤有些患兒變得緘默不語，有些則只能發出無法理解的聲音，也有一些表現為較輕的講話不流利和表達不清並伴有發音障礙。
⑥在語言開始喪失後的數月內，行為和情緒紊亂很常見，但當患兒能重新運用某種交流方式以後，這種情況會趨於改善。
⑦本症病因未明，有可能是一種腦炎。主要是對症治療。約2/3患兒遺留輕重不等的感受性語言缺陷，大約1/3完全恢復。
2.言語發育障礙
(1)特定言語構音障礙：是一種特定言語發育障礙，患兒運用語言的能力低於其智齡的應有水平，但言語技能正常。特定言語構音障礙在言語障礙患兒中占很大比重，然而病因尚不明了。
獲得語音的年齡以及不同語音的獲得順序存在著明顯的個體差異。正常發育兒童在4歲時常有發音錯誤，到6歲時能學會大多數語音，儘管可能存在某些複合音的發音困難，但不應妨礙交流。到11～12歲時，應能掌握幾乎全部發音。
發音學習延遲和偏差的兒童常出現以下癥狀。
①講話時發音錯誤，使人很難聽懂，「講話像外國人」。
②語音省略、歪曲或替代，給人的感覺是講話太快太急。
③同一語音發音不一致，即在某些詞中發音正確而在別處則否。
(2)言語流利障礙(口吃)：是一種表現為言語節律異常的言語障礙。常見的口吃有兩種，即痙攣性口吃與強直性口吃。前者是發音器官肌肉的痙攣，出現多次重複第一個字的音節，後者是發音器官肌肉的強直，難以發出或停頓在某一字上。口吃的臨床表現有以下8點特徵。
①開始講話時有緊張及掙扎的表現。
②開始的詞有聲音延長。
③詞的多重複，講話時充滿了「α，en」和詞的第1個音節。
④插入了別的音。
⑤嘴、齶周圍發出顫抖。
⑥聲音的定調及響度升高，並有延長。
⑦避免使用特殊的詞和講話過程中暫停次數增多。
⑧兒童預料發出某些詞時會有困難，所以臉上有恐懼的樣子。
1.語言發育障礙
(1)表達性語言障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①言語表達能力明顯低於實際年齡應有的水平。
②語言的理解能力正常。
③標準化測驗總智商正常(韋氏兒童智力測驗操作智商及總智商均≥70)。
④不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛性發育障礙所致。
(2)感受性語言障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①言語理解能力低於實際年齡應有的水平。
②伴有語言表達能力和發音的異常。
③非言語性智力測驗智商在正常水平(韋氏兒童智力測驗操作智商≥70)。
④不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛發育障礙所致。
(3)伴發癲癇的獲得性失語(Landau-Kleffner綜合征)診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①病前語言功能發育正常，在一開始出現言語喪失的前後2年中，出現累及一側或雙側顳葉的陣發性腦電圖異常或癲癇發作。
②非語言智力和聽力正常。
③表達或感受言語能力嚴重缺損的總病程一般不超過6個月。
④不是由於其他神經系統疾病、廣泛性發育障礙所致。
2.言語發育障礙
(1)特定言語構音障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①發音困難，講話時發音錯誤，以致別人很難聽懂。患兒說話時的語音省略、歪曲或代替的嚴重程度，已超過同齡兒童的變異範圍。
②語言理解和表達能力正常(韋氏兒童智力測驗語言智商、操作智商及總智商均≥70)。
③不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛發育障礙所致。
(2)言語流利障礙(口吃)診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。
①經常反覆出現語音、音節、單詞重複、延長，頻繁出現停頓，使言語不流暢，但言語表達的內容無障礙。
②癥狀至少已3個月。
③不是由於神經系統疾病、抽動障礙和精神病性言語零亂所致。
本病目前尚無特異性實驗室檢查，當出現其他病症，如感染等，實驗室檢查顯示其他病症的陽性結果。
1.語言發育障礙
(1)表達性語言障礙鑒別診斷：須與精神發育遲滯、感受性語言障礙、廣泛性發育障礙、選擇性緘默、語言困難和失語相鑒別。
(2)感受性語言障礙鑒別診斷：
①須與孤獨症鑒別。感受性言語障礙者有正常的社交來往，參加社交活動，常利用父母得以安慰，能正常地運用手勢等。
②須與癲癇性的獲得性失語、語言困難、失語、選擇性緘默症、耳聾所致的語言發育遲緩及精神發育遲緩相鑒別。
2.言語發育障礙
(1)特定言語構音障礙鑒別診斷：須與耳聾、精神發育遲緩和因發音器官病變而引起的發音困難相鑒別。
(2)言語流利障礙(口吃)鑒別診斷：口吃多起病於2～6歲。許多正常發育的兒童，在2～4歲時都經歷過言語不流利的時期，須與口吃相鑒別。
①口吃者言語受阻發生在「發音與單詞」的水平上，而正常兒童的言語受阻發生在單詞與詞語水平上。
②口吃者伴有發音器官的肌肉痙攣，正常兒童無此現象。
③口吃者持續口吃達1年以上，正常兒童在1年內可自行好轉。
④口吃者在6歲以上仍有口吃現象，而正常兒童在辭彙量增多後即自行消失。
3.與發育的正常變異鑒別 正常兒童開始學會說話的年齡和達到牢固掌握語言技能的進展速度差異很大。而多數言語和語言發育障礙的兒童，雖然最終言語和語言水平可達到正常，但依然存在許多問題。本組障礙雖與正常變異的極端形式沒有清晰的界限，但有4項標準可幫助判斷臨床意義：嚴重程度、病程、障礙形式、伴發的問題。如果語言發育遲緩程度超出2個標準差以上，可能為異常，但統計學的這種嚴重程度對於年長兒童診斷意義較小，因為本組障礙有自發緩解傾向，這時病程具有重要意義。如果當前損害輕，而以前有過嚴重損害的病史，那麼當前的功能狀態有可能就是某種發育障礙的殘留情況，而不是正常變異。語言發育遲緩常繼發閱讀和拼寫困難、人際關係異常，以及情緒與行為障礙。如果某種言語或語言遲緩伴有學校技能缺陷(如閱讀或拼寫發育遲滯)、人際關係的異常、情緒或行為紊亂，那麼，這種發育遲緩有診斷意義。
4.與精神發育遲滯鑒別 智力包括語言技能，所以智商低於均值的兒童，語言技能發育也低。診斷特定的發育障礙意味著這種遲緩的功能顯著跟不上認知的總體水平。因此，當語言發育遲緩只是更廣泛的精神發育遲滯或廣泛性發育障礙的一部分時，應歸屬後兩者。但精神發育遲滯或廣泛性發育障礙常伴有智能活動的不平衡發展，尤其是語言技能的損害可明顯重於非語言技能，如果這種不均衡很明顯和很突出，應在精神發育遲滯或廣泛性發育障礙的診斷之後，再加上言語和語言發育障礙的診斷。
5.應與嚴重耳聾或某些特殊神經系統或其他結構性異常的繼發障礙鑒別 童年早期的嚴重耳聾會導致繼發性言語和語言發育障礙，不歸屬本組診斷分類。然而，較重的感受性語言發育障礙伴發部分選擇性聽覺障礙的並不少見。診斷原則是，如果聽覺喪失的嚴重程度足以解釋語言發育遲緩，應排除在本組診斷分類之外;如果部分聽覺喪失是並發因素，不足以作為直接原因導致言語和語言發育障礙，應在聽覺障礙的診斷之後加上言語和語言發育障礙的診斷。
(一)治療
1.語言發育障礙
(1)表達性語言障礙治療：
①言語治療：通過對聲音、辭彙、句子結構的加強練習，增加一些常用的短語。
②心理治療：因表達性語言障礙而繼發行為和情緒障礙時使用心理治療，但心理治療通常不用來治療語言障礙本身。
③對患兒的父母進行心理諮詢：可增強父母對孩子疾病的理解，減輕父母因孩子的言語障礙而產生的緊張心理。
④藥物治療：對於合并情緒障礙或行為問題較嚴重者，可予相應的藥物治療。
(2)感受性語言障礙治療：一般治療效果不理想。因為這類病人經常出現心理及情緒問題，所以必須進行心理治療，尤其要重視培養他們的自我照料能力和社會交往的技巧。對這類兒童的父母進行心理諮詢也是很有幫助的。
(3)伴發癲癇的獲得性失語(Landau-Kleffner綜合征)治療和預防：
①給予抗癲癇治療。
②加強圍生期保健，儘可能避免造成胎兒腦損傷的因素;及早進行綜合教育訓練。
2.言語發育障礙
(1)特定言語構音障礙治療：發音障礙能被矯治。矯治的最好辦法是進行特殊教育和心理治療。
(2)言語流利障礙(口吃)治療：
①言語治療：對學齡前兒童，只需減少應激性因素，讓兒童講話自然輕鬆，即可得以自動好轉。學齡兒童要及時進行言語矯正訓練，包括消除精神緊張因素，肌肉放鬆、協調呼吸和說話、控制語速、延長母音的發音等。
②藥物治療：對明顯焦慮者，須用抗焦慮藥物，可適用氟哌啶醇治療，以放鬆肌肉便於訓練。
(二)預後
語言是兒童學習和認識四周事物的媒介，語言能力是否正常，往往會影響兒童的整體發展。近年大眾日益關注兒童語言問題，但是家長往往未能清楚分辨年幼小孩有沒有語言表達或理解的障礙。
一般來說，幼兒如在兩歲時仍未說單字或在三歲時仍未能說簡單的短句，便可能顯示他們有語言障礙。家長如有疑問，應儘快向家庭醫生、母嬰健康院或兒童就讀的學校或幼兒園查詢，這樣才可大大減少延診的機會。
掌握兒童理解及表達力包括他們是否足月出生和順產，他們有沒有先天性疾病及其病歷和家族病史，及他們過往的語言表現等。標準語言評估包括語言理解和表達兩部分，所得結果會與同齡孩子的語言能力作比較。如有需要，言語治療師會觀察小孩與家人的溝通模式，發音的表現、社交和玩耍能力等，以進一步了解他們的溝通技巧。語言治療融合於日常生活兒童發展語言的關鍵期是0～5歲。幼兒如被診斷有語言的問題，便應該在這個關鍵時間接受治療。幼兒越早得到合適的語言治療，對他們日後的語言發展幫助越大。言語治療師會根據兒童的語言問題及其嚴重程度、年齡、現有能力及家長期望等因素，訂立適合小孩的治療目標。
治療項目主要透過遊戲與孩子練習，言語治療師亦會在堂上教導家長如何在日常生活中，促進小孩學習語言的動機和增加練習的機會。家長學會後，可以根據言語治療師提供的家課練習與小孩複習。語言治療是治療言語和語言發育障礙的主要方法，家長的參與和配合十分重要。
1.改善養育環境中可能存在的不利因素，如家庭內盡量只使用一種語言，主要撫養人使用語言時盡量大聲、簡單、清晰、重複。
2.在準確評估語音、語言發展以及智能發展的基礎上制訂個體化的訓練方案。對於特定性言語構音障礙的兒童，首先確定訓練目標，一般選擇其錯誤音中正常兒童最早出現的音(最容易的音)為目標音，通過感知、對比、模仿、最大接近、練習等方法進行音素的學習，然後根據患兒的語言發育水平進行合適的音節、單詞、句子水平的學習。對於感受性或表達性語言障礙的患兒，以「最接近發育水平」的理論為原則制訂訓練計劃，以行為塑造的原理為訓練方法。具體注意要將一對一的強化訓練與日常生活情景下、遊戲情景下的學習相結合，將兒童感興趣的物品和玩具與單詞相匹配，首先創造各種情景鼓勵兒童用任何手勢或發聲作交流，然後再逐漸糾正其不良的交流方式。
3.爭取家庭的支持與配合，積極開展家庭內的訓練，父母和主要撫養者在兒童語言發育和語言治療中起著至關重要的作用。
4.同時需注意多動、注意缺陷、焦慮等伴發問題的處理。