縱溝短是迪格奧爾格綜合征患者出生後出現的特殊面貌，這是一種由於胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞或T細胞功能障礙，而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征即先天性無胸腺或發育不全健康搜索，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬於原發性細胞免疫缺陷病。
本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常，引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常，便引起本徵。
1、實驗室檢查
(1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。
(2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血鈣含量降低。
(5)甲狀旁腺素水平降低。
2、X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。
3、淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。
本病應注意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。
本病應注意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。
1、實驗室檢查
(1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。
(2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血鈣含量降低。
(5)甲狀旁腺素水平降低。
2、X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。
3、淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。
本病應注意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別，本病屬遺傳病，即胸腺發育不良，但不合并甲狀旁腺機能不全。
多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡，不完全性者有的T細胞功能自發改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血症，宜長時應用維生素D和鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能。國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先後治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。