肢體增長、增粗過度是先天性動靜脈瘺的臨床表現之一，先天性動靜脈瘺是由於胚胎始基在演變過程中，發育異常，以致動靜脈之間有不正常交通引起。
原始血管和血細胞均是起源於中胚層的間充質，早期胚胎體節尚未形成時，在卵黃囊及體蒂的外中胚里，部分細胞集中形成大小不等的細胞群，稱為血島。血島漸漸伸展並相互連接形成原始的毛細血管叢。動脈和靜脈起源於時間同一的毛細血管叢。血管的胚胎髮育過程，大致可分為叢狀期、網狀期和管幹形成期三個階段。在網狀期，如果擴大的血管交通集聚，並趨向於融合一起就可產生動靜脈瘺。在組織學上可見到無數平行的血管融合不全，並多處互相交通，這些交通往往極其細小稱為微小動靜脈瘺。在管幹形成期，大體循環動靜脈之間繼續保留異常廣泛的交通稱為大動靜脈瘺。至於什麼原因引起血管原基發育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學者認為先天性動靜脈瘺是染色體畸形的遺傳。但Desaive和Bessone840例先天性畸形，僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期，毒性感染，代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷，可影響正常的胎兒發育。內分泌和植物神經系統調節失常也可影響動脈、靜脈和淋巴系統的發育。
輔助檢查：
1、動脈造影當決定手術治療和了解既往做過手術後動靜脈瘺的殘留情況，需做動脈造影術。動脈造影能顯示動靜脈交通的情況，但有時較困難，造影顯示許多不正常成團血管，就無法辨認動靜脈直接交通。輸入主幹動脈由於血流增加可擴張，紆曲;造影劑在瘺部積聚;輸出靜脈曲張等改變來診斷先天性動靜脈瘺。
2、下肢深靜脈逆行造影術:可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。
3、經皮靜脈插管造影術:可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。
4、周圍靜脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地了解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘺時,瘺口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。
5、彩色超聲檢查:可了解動脈血分流情況、靜脈內血流方向以及血管雜音的時相。
6、靜脈血氧檢查病變部位靜脈血氧測定比健側相同部位靜脈血氧含量增高。
診斷：根據病史和體格檢查，診斷一般並無困難。先天性動靜脈瘺伴有靜脈曲張。因此，在青年或兒童中，當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其發現為單側或不常見的部位，須考慮先天性動靜脈瘺之可能。如發現患者肢增長、增粗、多毛、易出汗等疾病，則診斷更無疑問。
肢體短縮畸形：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，並伴發其他肢體短縮畸形。發病原因在胚胎早期，肢體原基於8周前形成缺失，造成畸形。
肢體變細變短：肌肉萎縮最明顯表現，一個是肢體變細，周徑變短，再一個表現是肌肉松馳沒有張力俗稱：」鬆懈」。肢體變細變短是肌肉萎縮、進行性面偏側萎縮症的臨床表現。病因：神經原性肌萎縮常見的原因為廢用、營養障礙、缺血和中毒。前角病變、神經根、神經叢、周圍神經的病變等均可引起神經興奮衝動的傳導障礙，從而使部分肌纖維廢用，產生廢用性肌萎縮。
肢體內翻：膝內翻，俗稱「O型腿」、「羅圈腿」、「弓形腿」、「籮筐腿」。指的是在膝關節處，小腿的脛骨向內旋轉了一個角度，故此稱為「膝內翻」。膝內翻的定義很容易因為看到病變形態想當然而混淆：膝內翻的定義並不是以內翻所成角的指向而命名的，而是以小腿脛骨的翻轉方向命名的。膝內翻，其膝關節成角是指向外側的，因此經常會被誤稱為膝外翻。
輔助檢查：
1、動脈造影當決定手術治療和了解既往做過手術後動靜脈瘺的殘留情況，需做動脈造影術。動脈造影能顯示動靜脈交通的情況，但有時較困難，造影顯示許多不正常成團血管，就無法辨認動靜脈直接交通。輸入主幹動脈由於血流增加可擴張，紆曲;造影劑在瘺部積聚;輸出靜脈曲張等改變來診斷先天性動靜脈瘺。
2、下肢深靜脈逆行造影術:可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。
3、經皮靜脈插管造影術:可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。
4、周圍靜脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地了解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘺時,瘺口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。
5、彩色超聲檢查:可了解動脈血分流情況、靜脈內血流方向以及血管雜音的時相。
6、靜脈血氧檢查病變部位靜脈血氧測定比健側相同部位靜脈血氧含量增高。
診斷：根據病史和體格檢查，診斷一般並無困難。先天性動靜脈瘺伴有靜脈曲張。因此，在青年或兒童中，當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其發現為單側或不常見的部位，須考慮先天性動靜脈瘺之可能。如發現患者肢增長、增粗、多毛、易出汗等疾病，則診斷更無疑問。
本病為先天性疾病，故無有效的預防措施，診斷里需要與各部位的病變進行鑒別診斷，同時要防止併發症的發生。特別是要防止栓塞物經瘺口轉移引起其它栓塞性疾病