在肌力沒有減退的情況下，肢體運動的協調動作失調，不平穩與不協調，稱為共濟失調。共濟失調毛細血管擴張症是以進行性小腦共濟失調，眼、皮膚毛細血管擴張及反覆的上呼吸道感染為特點的神經皮膚綜合征。女孩發病較男孩多。本病最明顯的改變是球結膜血管擴張，以後出現眼瞼皮膚毛細血管擴張，其次是面部、耳及頸部皮膚毛細血管擴張。有時皮膚還可見到咖啡牛奶斑、色素脫失斑等改變。神經系統癥狀最早表現為小腦共濟失調，開始表現在走路時，生後18～24個月開始出現癥狀，也有晚到5歲後才開始起病，病兒出現運動不協調、走路步態不穩、用手指鼻不準確等，到12～15歲發展到完全不能走路。隨著病程進展，智力逐漸減退。本病患兒常有反覆上呼吸道感染史，或肺炎、鼻竇炎反覆發作。查血免疫球蛋白(lgA)減少。
機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能完成，並有賴於神經系統的協調與平衡。脊髓後索的薄束與楔束貫穿脊髓之全長，薄束傳導軀幹下段與兩下肢的深感覺，楔束傳導軀幹上段與兩上肢的深感覺。從後索發出的纖維在延髓交叉，經對介的丘腦而到大腦皮質，後束傳導肌肉、關節與肌腱的深感覺、肢體在空間中的位置、肢體運動的力與範圍的衝動、以及部分感覺與兩點鑒別感覺。前旋系統向心傳導平衡信息，引起平衡反應。小腦是維持軀體平衡、共濟運動和肌張力的重要中樞。這些結構的功能又都是在大腦皮質的統一控制下完成的。深感覺、前旋系統、大腦和上腦的病損均可發生共濟失調，分別稱為感覺性、前旋性、小腦性和大腦性共濟失調。
1.感覺性共濟失調:共濟失調在睜眼時減輕，閉目時加劇，伴有位置覺，震動覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩和步態不穩為主要表現。患者夜間行路困難，洗臉時軀體容易向臉盆方向傾倒(洗臉盆征陽性)。行走時雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態。閉目難立征陽性，指鼻試驗，跟膝脛試驗不正確。
2.小腦性共濟失調:小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟失調，特點是既有軀幹的平衡障礙而致站立不穩，也有肢體的共濟失調而辨距不良、輪替運動障礙、協調不能、運動起始及終止延遲或連續性障礙。
小腦性共濟失調不受睜眼、閉目或照明度影響，不伴感覺障礙，有眼球震顫、構音障礙、訥吃和特殊小腦步態，即行走時兩足分開，步距大小不一，步 態蹣跚不穩易傾倒。指鼻試驗時共濟失調極為明顯，可見上肢呈弧形擺動與意向性震顫，並有肌張力減低或消失、關節運動過度、快復動作障礙、肌肉反跳現象。
3.前庭性共濟失調:因前庭系統損害引起，以平衡障礙為主。特徵為靜止與運動時均出現平衡障礙。與小腦性共濟失調有相同點，如站立時兩足基底寬、身體不穩、向側方或後方傾倒、步行時偏斜等。但一般都有明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗異常等可資鑒別。
4.遺傳性共濟失調:為中樞神經系統慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶為伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性為主，周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨床以共濟失調、辨距不良為主要表現。
一、感覺性共濟失調
(一)周圍神經病變 臨床上常見於各種原因引起的多發性神經炎，如中毒性、代謝性、遺傳性多發神經炎等。主要表現為四肢遠端對稱性的感覺、運動和營養障礙、肌張力減低、腱反射消失、肌肉有壓痛等。其共濟失調的主要特點是四肢的共濟失調，下肢重於上肢，遠端重於近端，閉目時加重。本型有深感覺障礙，無Argyll-Robertson氏瞳孔，無括約肌障礙，以上三點可與後束型或脊髓癆鑒別。
(二)後根病變 多發性神經根炎病例可出現共濟失調，伴有感覺異常，末稍型感覺障礙、肌痛、肌張力減低、腱反射消失等癥狀和腦脊液蛋白增高。脊髓癆損害後根及後束，出現典 型的感覺性共濟失調。並可有閃電樣疼痛，軀體束帶感、括約肌功能障礙、Argyll-Robertson氏瞳孔、膝、跟腱反射減低或消失，血和腦脊液華康 氏反應陽性。
(三)後束病變 各種原因損害脊髓後束者都可出現感覺性共濟失調，如亞急性合并變性，脊髓後方腫瘤，脊髓型遺傳性共濟失調等。其特點是感覺分離，即觸覺、溫痛覺無損害，而 位置覺、壓覺及震動覺減低或消失。亞急性合并變性者常合并錐體束損害而有兩下肢肌力減退、腱反射亢進和病理征陽性，也可有多發性神經炎表現和惡性貧血，胃 液分析常有游離酸減低。脊髓後方腫瘤常先有神經根痛，以後逐漸發生感覺性共濟失調癥狀，往往伴有傳導束型淺感覺障礙和錐體束征，腰空有椎管阻塞癥狀，腦脊液中蛋白質增多。
(四)腦幹病變 凡損害延須後束或其核或橋腦和中腦的內側丘系時均可發生感覺性共濟失調。延髓病變其共濟失調在同側，橋腦、中樞病變共濟失調在對側，其特點是伴有病變同側的顱神經損害癥狀，且大多伴有小腦性共濟失調。
(五)丘腦病變 丘腦性共濟失調的病因可為血管性、腫瘤和外傷等。除可有對側半身感覺性共濟失調外，尚可有對側半身自發性疼痛及淺感覺障礙，其共濟失調上肢重於下肢。因丘腦中間腹核與小腦有聯繫，故丘腦病變時還伴有小腦癥狀。丘腦病變引起深感覺障礙。可見到手足徐動樣動作，尤其是在手部明顯，即所謂丘腦性不安手，在閉眼時手不能保持一定的姿勢而出現手指呈指劃運動，這是由於手的位置覺障礙所致(假性手足徐動)。
(六)頂葉病變 頂葉病變引起感覺性共濟失調可見於對側肢體，或肢體的一部分，如手或手指等。其病因可有血管性、腫瘤等。頂葉病變引起的共濟失調與深感覺障礙無平行關係，即共濟失調明顯而深感覺障礙卻極輕微。頂葉病變的深感覺障礙主要是空間定向感覺障礙。
二、小腦性共濟失調
(一)小腦蚓部病變 小腦蚓部病變主要引起平衡障礙，表現軀幹共濟失調,站立及行走不穩，而四肢共濟運動近於正常或完全正常，稱小腦蚓部綜合征。急性進行性小腦蚓部病變以腫瘤 為常見，尤其是兒童，如髓母細胞瘤、星形細胞瘤、室管膜瘤等。成人則以轉移性腫瘤多見，臨床特點為進行性顱內壓增高及軀幹共濟失調。表現為在患者站立與步 行時最為明顯，通常可見身體向後搖晃和傾跌，特別是在轉身時可見明顯步態不穩，上肢共濟失調不明顯，常伴有眩暈和肌張力減低。慢性進行性小腦蚓部病變，起 於幼兒期的有進行性小腦共濟失調，其特點是伴有眼球毛細血管擴張;成人則有進行性小腦變性、癌性小腦萎縮、酒精中毒性小腦變性等，臨床主要表現為軀幹共濟 失調和言語障礙。
(二)小腦半球病變 主要表現為肢體的共濟失調，而軀幹平衡障礙不明顯。小腦半球病變常見的有星形細胞瘤、轉移性腫瘤、膿腫及結核等，臨床上以慢性進行性病側肢體共濟失調及顱 內壓增高為特徵。表現為早期出現顱內壓增高的癥狀，有病側肢體協調動作障礙、動作苯掘、不穩、快復輪替動作障礙、指鼻試驗和跟膝脛試驗陽性，並有肢體辨距 不良、肌肉反跳現象。頭頸常固定在一個特殊位置，頭常向前傾俯，並轉向病側，搖頭或轉頭時可發生噁心與嘔吐。 口齒訥吃，構音困難，眼震明顯、行走時步態蹣跚、常向病側傾跌。閉目難立征陽性。肌張力減低，腱反射遲鈍或消失。兩側小腦半球病變引起四肢共濟失調。多發 性硬化症為中樞神經系統白質的多處髓鞘脫失與膠質疤痕形成。除有小腦性共濟失調、眼震外，常有肢體無力、癱瘓、可伴有視神經炎或球後視神經炎的癥狀。以病 灶多發和病程反覆發作及緩解為特點。
(三)全小腦病變 主要病變軀幹的平衡障礙和肢體共濟失調。急性損害以急性小腦炎和小兒中毒多見(如苯妥英納中毒、巴比妥類中毒、急性汞、鉛中毒等)。前者病前有感染史，急性起病腦脊液中白細胞增 多，常在2～8周內痊癒。後者有接觸史。慢性全小腦病變多見於小腦變性及萎縮性病變，常見的為遺傳性共濟失調，其特點是有家族史，起病隱襲而呈進行性，並 可有錐體束及脊髓後束損害的癥狀。小腦發育不全早期表現是當患兒開始伸手取物時出現共濟失調，坐、站、走均遲晚。伴有智力發育遲緩、癲癇及錐體外系癥狀等 其他腦發育不全的表現。
(四)小腦橋腦角病變 常見病因是腫瘤，以聽神經瘤多見，約佔80～90%。開始有病側耳鳴、進行性聽力減退或眩暈癥狀。以後出現同側局部感覺障礙、面神經輕癱、小腦共濟失調與顱內壓增高癥狀。晚期因腦幹與顱神經受累，出現言語與吞咽障礙、對側錐體束征與感覺障礙。
(五)腦幹病變 其共濟失調可為感覺性、小腦性或前庭性，以小腦性者常見。腦幹與小腦半球的聯繫較蚓部多，故腦幹損害所致的小腦性共濟失調以四肢共濟失調為顯著，由於代償 不如小腦半球，因此持續時間久。其特點是同時伴有腦幹鄰近結構如運動、感覺傳導束與顱神經損害之各種癥狀。
(六)大腦病變 大腦的額葉、顳葉和頂葉損害臨床上都可有小腦性共濟失調。
1.額葉性共濟失調:額葉病變時可發生對側肢體的共濟失調，主要在站立或步行時出現。特點是伴有肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性，並可有精神癥狀和強握反射。而與小腦病變者肌張力減低、腱反射減退或釧擺樣、無病理反射的臨床表現不同。
2.顳葉性共濟失調:系顳葉中平衡中樞受損所致，也可由顱內壓增高壓迫而繼發。顳葉性共濟失調的特點是共濟失調癥狀輕，早期不易發現，有同向偏盲，失語等癥狀。
3.頂葉共濟失調:頂葉病變除有深感覺障礙、皮質感覺障礙外，因頂葉是小腦和前庭的高級中樞，故頂葉旁中央小葉損害時可引起小腦性共濟失調及大小便障礙。
三、前庭性共濟失調
(一)周圍性前庭病變 內耳前庭至前庭神經的病變稱為周圍性前庭病變。急性單側的周圍性病變如美尼爾病、前庭神經元炎、各種性質的迷路炎等。表現為急性起病，旋轉性的劇烈眩暈，有噁心、嘔吐、眼震(慢相向病側)。可伴有耳鳴、耳聾。 有明顯的軀幹平衡障礙，站立時傾倒及示指偏斜試驗均與眼震慢相方向一致，傾到方向隨頭位改變而變化,推頸試驗從健側向病側推時易出現傾倒,當閉目循直線行 走時和一側小腦半球病損患者一樣向病側偏斜，睜眼行走由於隨意矯正而呈鋸齒狀步伐。閉目原地踏步伐時則以體軸中心緩慢地向健側旋轉。單側慢性損害如聽神經 痛，遷延性內耳炎等，一般無軀幹平衡障礙。眩暈少見，如有為非旋轉性，每於軀體活動或閉眼時有輕度搖晃感。急性兩側性周圍性前庭損害如鏈黴素、卡那黴素、 慶大黴素中毒，兩側美尼爾病等，站立及行走不穩等平衡障礙顯著，閉目後加劇，但無自體的自發性偏斜，旋轉性眩暈，但有劇烈的動搖或浮動感。兩側性慢性周圍 性前庭損害如鏈黴素、卡那黴素、慶大黴素中毒的表現和急性相同，但程度較輕。無論急性或慢性的周圍性前庭損害，誘發性前庭功能性試驗均有障礙。
(二)中樞性前庭損害 前庭神經核及其中樞聯繫的病變稱為中樞性前庭損害。見於多種原因所致的腦幹病變時，表現為站立時向後或側後方傾倒，與眼震慢相方向不一致，與頭位無關，與 自體的自發性偏斜方向不同。因此中樞性前庭損害的特點是各種前庭反應不一致，癥狀亦較輕，誘發性前庭功能試驗無障礙，可與周周圍性前庭損害鑒別。
四、遺傳性共濟失調
(一)脊髓型 本型以弗利德來(Friedreich)氏共濟失調最常見。主要病變為脊髓後索及側索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進展緩慢。最 早癥狀為兩下肢共濟失調，走路不穩，步態蹣跚，容易跌倒，站立時兩腳分得很寬，向兩側搖晃。因後索深感覺傳導束受損故閉目難立征陽性。以後兩上肢出現共濟 失調，可有意向性震顫，但上肢癥狀往往輕於下肢。也可有軀乾性共濟失調。站立或起時身體搖擺不穩，講話含糊不清或呈吟詩狀。肢體無力。可出現脛前肌和手小 肌輕度輕度萎縮，縮深覺明顯減退，膝反射減弱或消失，肌張力胝下，錐體束征陽性。多數患者有眼震，常有脊柱後側突和弓形足，並可有脊柱裂、指(趾)併合 等。疾病早期即有心電圖異常，但只有1/3病例有心臟病的癥狀或體征。
(二)小腦型 以Narie型遺傳型痙攣性共濟失調多見。病理改變主要在小腦，可見對稱性小腦萎縮，浦肯野細胞脫落，而顆粒細胞受累較輕。多在成年後隱襲起病，進展緩 慢，共濟失調是首先癥狀，表現有上肢意向性震顫，共濟失調性步態及構音困難，亦可有軀幹共濟失調。下肢張力增高，形成共濟失調-痙攣步態，可有腱反射亢進 和病理反射。少數患者伴有眼球震顫和視神經萎縮。無骨骼畸形。
(三)橄欖橋腦小腦萎縮(olivo-ponto-cerebellar atrophy) 為中年後起病的遺傳性共濟失調中較常見的一型。病理變化累及下橄欖核、橋腦底和小腦。癥狀包括肢體共濟失調、構音障礙、頭部軀幹的震顫等。少數患者可有軟 齶陣攣。後期出現肌張力增高，腱反射增高和Babinski征。常有眼震和視神經萎縮。尚有肢本遠端的感覺障礙、眼肌癱瘓、強直、震顫、精神異常和智能減 退等。
1.感覺性共濟失調:共濟失調在睜眼時減輕，閉目時加劇，伴有位置覺，震動覺減低或消失。因深感覺障礙下肢重而多見，故站立不穩和步態不穩為主要表現。患者夜間行路困難，洗臉時軀體容易向臉盆方向傾倒(洗臉盆征陽性)。行走時雙目注視地面舉足過高，步距寬大，踏地過重，狀如跨閾，故稱跨閾步態。閉目難立征陽性，指鼻試驗，跟膝脛試驗不正確。
2.小腦性共濟失調:小腦及其傳入傳出纖維病變都可引起共濟失調，特點是既有軀幹的平衡障礙而致站立不穩，也有肢體的共濟失調而辨距不良、輪替運動障礙、協調不能、運動起始及終止延遲或連續性障礙。
小腦性共濟失調不受睜眼、閉目或照明度影響，不伴感覺障礙，有眼球震顫、構音障礙、訥吃和特殊小腦步態，即行走時兩足分開，步距大小不一，步 態蹣跚不穩易傾倒。指鼻試驗時共濟失調極為明顯，可見上肢呈弧形擺動與意向性震顫，並有肌張力減低或消失、關節運動過度、快復動作障礙、肌肉反跳現象。
3.前庭性共濟失調:因前庭系統損害引起，以平衡障礙為主。特徵為靜止與運動時均出現平衡障礙。與小腦性共濟失調有相同點，如站立時兩足基底寬、身體不穩、向側方或後方傾倒、步行時偏斜等。但一般都有明顯眩暈、眼震和前庭功能試驗異常等可資鑒別。
4.遺傳性共濟失調:為中樞神經系統慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色體隱性或顯性遺傳，偶為伴性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性為主，周圍神經、視神經、大腦和小腦等也可受累。臨床以共濟失調、辨距不良為主要表現。
治療本病主要是針對共濟失調進行醫療體育訓練，重點訓練走步。預後：
1.心肌病變為Friedreich型共濟失調較常見的死因。患者可在出現癥狀5年內不能獨立行走，10～20年內卧床不起，有癥狀平均患病期約25年均死亡年齡約35歲。
2.脊髓小腦性共濟失調亦通常起病後10～20年不能行走常死於併發症
預防：
進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
<< 肢體增長、增粗過度 肢體遠端出現腕垂踝垂 >>