多基因遺傳病是一類病因複雜，發病率高的常見病，多發病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因，也可以說受多個微效基因控制，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應，並受到環境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發病機制、再發風險估計，要考慮遺傳因素和環境因素的雙重作用。
多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續的，不同的個體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續的。多基因遺傳病指多個致病基因決定的遺傳病。常常表現為家族聚集性。多基因遺傳病發病率遠遠低於單基因遺傳病。因為除了發病與遺傳因素有關外，環境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、齶裂、脊柱裂等均屬於多基因遺傳病。
多基因遺傳病中遺傳因素和環境因素共同作用，決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近於平均水平，當個體患病的可能性接近或高於一個限度時，就會患病。在一定的環境條件下，這個限度就是代表造成發病所需的最低的致病基因的數量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎和環境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率(%)表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。如果有些疾病的遺傳率是70%～80%，則遺傳基礎在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用，環境因素較少，有些疾病，遺傳率只有30%～40%，則剛好相反，環境因素對致病有很重要的作用。
多基因遺傳病的特點
家族聚集現象
①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂，人群發病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發病率4%，近於0.0017的平方根。
③隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%，二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%，三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。
⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100%。
性別的差異和種族的差異
⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍;先天性髖脫臼，日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高於男性。
⑦再發危險率(recurrent risk)與患兒數目有關。患兒愈多，發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。
(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎
系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式，區分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達到上述目的，必須儘可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細、準確、可靠的資料，以便所繪系譜能準確反映出家系的發病特點。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎。
(二)染色體檢查(核型分析)的適應症
核型分析是確定染色體病的重要方法。目前採用的染色體顯帶技術不僅能準確診斷染色體數目異常(單體型、三體型和多體型)綜合症，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術，可以對各種結構異常，包括微畸變綜合症作出準確診斷。
進行染色體檢查時必須掌握適應症，才能達到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應考慮進行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發育異常和多發畸形、智力低下、皮膚紋理異常者;
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多個相似的多發畸形的個體;
5.原發性閉經和不孕的女性;
6.男性不育、無精子症的個體;
7.有反覆流產、死胎史的夫婦。
(三)性染色質檢查的意義
具有兩條X染色體的正常女性，在間期細胞(如口腔粘膜上皮細胞、絨毛細胞、羊水脫落細胞)中，有一條X染色體參加日常的代謝活動;另一條X染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質或稱X染色質。將這些間質細胞製片染色後，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如Turner綜合症(45.x)患者，則問期核中沒有x染色質。而x三體女患者(47.XXX)則有兩個x染色質，正常男性(46.XY)只有一條x染色體，所以也沒有X染色質，但外表男性的先天性睾丸發育不全的患者(47.XXY)，卻有一個染色質。
正常男性的間期核中雖沒有X染色質，但在男性的間期細胞核中，其X染色體的長臂部分的異染色區，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表Y染色體存在的強熒光亮點，即Y染色質。正常女性沒有Y染色質，而47.XYY的性畸形患者卻有兩個Y染色質。
所以，檢查間質期細胞核中有無X染色質或Y染色質，不僅可以鑒定性別(包括產前診斷)，而且還可根據其x染色質或x染色質的數目，對性染色體數目異常所致的性畸形患者作出診斷。由於x染色質和Y染色質標本製作和檢查技術較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷
根據代謝過程發生紊亂以後，其中間產物、底物、最終產物以及次一次生物化學代謝產物就會發生質和量的變化規律，可檢測這些代謝產物的質和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿症患者，可根據其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質水平的診斷
酶和蛋白質是基因的產物。基因突變引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白質的質和量變異的結果。所以目前對蛋白質和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術的改進，不僅可以對酶活性增減或蛋白質含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷
基因診斷是近年來發展迅速的一種新的診斷技術，現已應用於臨床，特別是在產前診斷方面發揮著巨大作用。近年來得到迅速發展的重組DNA技術，由於對異常基因的結構進行直接分析或對限制性片段長度多態連鎖的基因缺陷進行分析，就使得在不知道發病機理、不知道致病基因產物是什麼的情況下，可通過直接檢查基因(DNA)的結構，而作出產前或發病前的早期診斷。基因診斷的另一優點是取材不受細胞類型的限制，不論是淋巴細胞、羊水脫落細胞還是絨毛細胞，只要取到一小部分組織或胚胎細胞後，提取DNA進行結構分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便於實際應用。現在已有10多種嚴重遺傳病可用基因診斷技術作出產前診斷。
單基因的遺傳的性狀和疾病是由一對基因控制的，但是有些性狀或疾病是由兩對以上的多對基因控制，各對基因呈共顯性。每一對基因的作用是微小的，而若干對基因的作用可以積累起來而形成一個明顯的效應，多基因遺傳常常受到環境的影響。
多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續的，不同的個體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續的。多基因遺傳病指多個致病基因決定的遺傳病。常常表現為家族聚集性。多基因遺傳病發病率遠遠低於單基因遺傳病。因為除了發病與遺傳因素有關外，環境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、齶裂、脊柱裂等均屬於多基因遺傳病。
如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、先天性心臟病、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應諮詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。
治療和預防，要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬於基因工程的範疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環境條件(如飲食成分等)，調節代謝過程，防止癥狀的出現，稱為「環境工程」。目前能應用於環境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿症用低或無苯丙酮酸奶粉餵養)、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴症，用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多症)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對症療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿症的驚厥)等。環境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續繁殖後代，而這些患者如果不經治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍後代。所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。
正因為目前對大多數遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳諮詢等方面。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現以前就開始治療，防止癥狀發生。只有那些在癥狀出現以前就可以通過檢查發現生化異常,而且已有治療措施,而不給予治療日後又會造成嚴重殘疾的遺傳病才進行新生兒篩查。苯丙酮酸尿症和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進行了一些篩查。其中1985年發表的全國12省市的苯丙酮酸尿症篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導,防止其後代發生這種遺傳病,檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產物測定以及DNA分析,目前已能對染色體平衡易位及百餘種單基因病作攜帶者的檢出，對這些遺傳病的預防有重要意義。遺傳諮詢， 1952年首先出現在美國，中國70年代以後才開展起來，是醫務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預後，以及提出的各項問題進行解答，並對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。可以認為遺傳諮詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的「三部曲」。有人把婚姻諮詢和生育諮詢也納入遺傳諮詢的範疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。
1.高血壓
遺傳危險度：★★★★★
科學家已培育成功一種「遺傳性自發高血壓」老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100%會發生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。
目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓概率高達45%;父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
防治原則
1.堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
2.限鹽補鉀。逐步把每日入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
3.防止超重和肥胖。
4.戒煙限酒。
2.糖尿病
遺傳危險度：★★★★★
糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的2型糖尿病)。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
防治原則
誘發糖尿病的「外因」有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。
3.血脂異常
遺傳危險度：★★★
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
防治原則
最重要的是強調「邁開腿，管住嘴」。一方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物(植物油、酸牛奶)，增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、麵包和穀類食物)，控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。
4.乳腺癌
遺傳危險度：★★★
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍;如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。
防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關係。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
5.胃癌
遺傳危險度：★★★
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
6.大腸癌
遺傳危險度：★★★
家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親(父母或兄弟姐妹)患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
防治原則
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現以下癥狀要及時去醫院檢查：
①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。②大便帶膿血或黏液便。③大便變細、變形，排便費力。④時有排便感，卻無大便解出。
7.肺癌
遺傳危險度：★★
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病幾率是後者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。
防治原則
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應儘早找醫生診治。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。
8.哮喘
遺傳危險度：★★★★★
目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。
防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質(過敏原)、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
9.抑鬱症
遺傳危險度：★★★★★
許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素有較密切的關係，抑鬱症患者的親屬中患抑鬱症的概率遠高於一般人，約為10～30倍，而且血緣關係越近，患病概率越高。據國外報道，抑鬱症患者親屬中患抑鬱症的概率為：一級親屬(父母、同胞、子女)為14%，二級親屬(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄)為4.8%，三級親屬(堂、表兄妹)為3.6%。
防治原則
抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
10.老年痴呆
遺傳危險度：★★★
科學家在長期研究後發現，老年性痴呆是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比無家族史者高出4倍。
防治原則
如果有老年性痴呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。
除遺傳因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年。此外，長期情緒抑鬱、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。