單基因病（Single Gene Disorder）：亦稱孟德爾遺傳病，人類的體細胞核中染色體是成對的，其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因，這對基因就成為主基因，它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類：
1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、並指、軟骨發育不全。
2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血症、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症。
基因位於性染色體上，所以遺傳總是和性別相關聯，叫做伴性遺傳。
3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂症、鐘擺型眼球震顫症。
4.伴X隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進行性肌營養不良、血管瘤。
5.伴Y遺傳病，如：外耳道多毛症。
6.線粒體病：致病基因在細胞質中，只有母親遺傳。
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