雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。
雙碱基氨基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。
由於精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血症，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝脾腫大。
臨床表現分為兩型：
1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。
2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。
(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。
(2)蛋白質不耐受綜合征：嘔吐、腹瀉、高氨血症。
(3)肝脾腫大，生長及發育障礙。
本症的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿症主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積症、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積於各組織。
臨床表現分為兩型：
1.I型無癥狀型二碱基氨基酸尿。以賴氨酸為主，無癥狀。
2.Ⅱ型為重症二碱基氨基酸尿。
(1)血漿二碱基氨基酸濃度下降。
(2)蛋白質不耐受綜合征：嘔吐、腹瀉、高氨血症。
(3)肝脾腫大，生長及發育障礙。
【治療】
1.I型不需治療。純合子給予賴氨酸、精氨酸治療。
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白質的攝人。
(2)適當補充精氨酸，同時補充賴氨酸及鳥氨酸。
因有腸道轉運障礙，氨基酸的補充不應口服。