二尖瓣脫垂(mitral valve prolapse)指由於二尖瓣裝置異常，造成瓣膜在心室收縮期異常地脫入左房。此征由Barlow於1963年首先描述，故又稱Barlow綜合征。曾用的名稱頗多，包括「收縮期喀喇音雜音綜合征」、「二尖瓣脫垂綜合征」、「鬆軟瓣膜綜合征」等。
約1/4～l/5的患者無癥狀。癥狀多為非特異性，以間隙性、反覆性、一過性為特點。半數以上有胸痛，位於心前區，為鈍痛，銳痛或刀割樣疼痛，可以是一過性，亦可持續數小時，含服硝酸甘油效果不一。偶爾可有典型心絞痛癥狀。胸痛可能是由於脫垂的瓣葉使乳頭肌及其周圍左心室壁過度牽張，引起缺血和冠狀動脈痙攣所致。約半數有心悸，少數有頭暈和暈厥。活動時心電圖連續監護髮現，心悸和心律失常之間的相關性不高。暈厥亦可出現在無心律失常時。40％患者有氣短、乏力癥狀。如有嚴重二尖瓣返流，可出現左心功能不全癥狀。偶爾有一過性腦缺血表現。除了上述與二尖瓣功能紊亂及併發症有關的癥狀外，患者可有焦慮不安、過度換氣等自主神經系統功能紊亂癥狀。
無癥狀或癥狀稍微者，不需治療，可正常工作生活，定期隨訪。有暈厥史，猝死家族史，複雜室性心律失常，馬凡綜合征者，應避免過度的體力勞動及劇烈運動。
胸痛者，可用β受體阻滯劑，減少心肌氧耗和室壁張力，減慢心率，減弱心肌收縮力，改善二尖瓣脫垂的程度，從而緩解胸痛。硝酸酯類藥物可加重二尖瓣脫垂，應慎用。
對伴有二尖瓣關閉不全者，在手術、拔牙、分娩或侵入性檢查前後，應預防性應用抗生素，以防止感染性心內膜炎。
對心律失常伴心悸、頭昏、眩暈或昏厥史者，可用β受體阻滯劑，無效時可用苯妥英鈉，奎尼丁等，必要時可聯合用藥。
出現一過性腦缺血者，應使用阿司匹林等抗血小板聚集藥物，如無效，可用抗凝葯物，以防腦栓塞發生。
嚴重二尖瓣關閉不全合并充血性心力衰竭者，常需手術治療。對於腱索延長或斷裂，瓣環擴大，二尖瓣增厚但運動良好無鈣化者，宜行瓣膜修補術；不適合瓣膜修補者，行人工瓣膜置換術。
原發性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了。可發生於各年齡組，較多發生於女性，以14～30歲女性最多。三分患者無其它器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見於馬凡綜合征、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎等患者，以後葉脫垂多見。在某些病人中為遺傳性膠原組織異常，電子顯微鏡下表現為Ⅲ型膠原纖維生成減少和斷裂，結締組織中心的膠原纖維進行性變性，纖維素沉積；彈力纖維離斷和溶解。二尖瓣脫垂的病理特徵為二尖瓣粘液樣變性，海綿層增生並侵入纖維層，海綿層明顯增厚伴蛋白多糖堆積，瓣葉心房面局限性增厚，表面有纖維素和血小板沉積。脫垂的二尖瓣瓣葉腱索間部分膨出，朝向左心房的瓣葉膨出呈半球狀隆起，瓣葉變長面積增大，嚴重者二尖瓣環擴張。同時，腱索變細，變長，扭曲，繼之纖維化而增厚。腱索異常以瓣葉受累最重處為顯著，由於腱索異常，二尖瓣應力不勻，導致瓣葉牽張和剝脫組織的粘液變性；腱索張力增加可發生腱索斷裂。乳頭肌及其四周的心肌可因過分牽拉，摩擦而引起缺血和纖維化。瓣環的擴大和鈣化進一步加重脫垂的程度。
部分二尖瓣脫垂可繼發於風濕或病毒感染的炎症之後，以前葉脫垂多見。此外，亦可見於冠心病，心肌病，先天性心臟病，甲狀腺機能亢進患者亦常合并二尖瓣脫垂。
正常情況下，心室收縮，乳頭肌立即收縮，在腱索的牽引下，二尖瓣瓣葉相互並近。左心室繼續收縮時室內壓上升，瓣葉向左心房內膨出，乳頭肌協同收縮，是腱索拉緊以防瓣葉外翻入左心房，瓣葉緊貼，瓣口關閉。此時瓣葉不超過瓣環水平。當二尖瓣的瓣葉，或腱索，或乳頭肌，或瓣環發生病變時，鬆弛的瓣葉在瓣口關閉後進一步脫向左心房，導致二尖瓣關閉不全。二尖瓣脫垂還可見左心室收縮功能異常，即節段性收縮，可使腱索和瓣葉處於鬆弛關閉，引起和加重其過長，使二尖瓣收縮晚期發生脫垂。二尖瓣脫垂造成左心室收縮時二尖瓣返流，使左心房負荷和左心室舒張期負荷加重。
（一）充血性心力衰竭 嚴重的二尖瓣關閉不全導致進行充血性心力衰竭，系瓣環擴大和腱索逐漸拉長，二尖瓣返流逐漸加重所致；亦可急性發生，多在腱索斷裂或並發感染性心內膜炎時出現。
（二）感染性心內膜炎 多見於男性和45歲以上者，發生率1%～10%。凡僅有孤立性喀喇音者出現收縮期雜音或雜音時限延長且出現原因不明的發熱者，應考慮感染性心內膜炎可能。
（三）心律失常和猝死 二尖瓣脫垂患者易發生心律失常，一般對健康無影響。以室性心律失常最多見，發生率達50%以上。陣發性室上性心動過速亦較常見。機理不明，可能與二尖瓣葉，乳頭肌腱索的牽拉，或交感神經活性升高有關。
猝死偶可發生，下列情況下猝死的危險性較大：嚴重二尖瓣脫垂伴左心室功能失代償；複雜室性心律失常；QT間期顯著延長；心室晚電位陽性；心房撲動或顫抖伴預激綜合征；年輕女性有黑蒙、暈厥史伴呼吸困難。
（四）一過性腦缺血和栓塞 多由於腦栓塞所致，45歲以下的二尖瓣脫垂患者發生率可達40%。研究表明二尖瓣脫垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索與左心室壁摩擦導致的左心內膜纖維化，易致血栓形成。血栓脫落可引起腦栓塞，視網膜動脈栓塞，及體循環（冠狀動脈，腎動脈，脾動脈，腸系膜動脈等）栓塞。陣發性心房顫抖常是腦栓塞的先兆。