巴特綜合征患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

耳郭突出的原因

本病病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na -K -2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,為Na -K -2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現已發現約20種突變類型。成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

耳郭突出的診斷

本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。

兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。

成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多症等

值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無癥狀,因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

併發症:

可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

耳郭突出的鑒別診斷

1.原發性醛固酮增多症 可出現低血鉀和高醛固酮血症,但有高血壓和低腎素血症,對血管緊張素反應敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle綜合征) 也呈低血鉀性代謝性碱中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter綜合征 由於濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒,丟失鉀和氯化物,出現低鉀血症,高腎素血症和高醛固酮血症,但停用上述藥物,癥狀好轉。

ADVERTISEMENT

本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。

兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。

成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、噁心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿症,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多症等

值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無癥狀,因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

併發症:

可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

耳郭突出的治療和預防方法

預後:

嬰兒期發病者癥狀重,1/3有智力障礙,可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以後發病者,幾乎全部都有生長遲緩,部分患者呈進行性腎功能不全,甚至發展為急性腎功能衰竭。有報道11例死亡病例中,10例年齡在1歲以下,多死於脫水、電解質紊亂或反覆感染,年長及成人多死於慢性腎功能衰竭

預防:

因病因尚無定論,無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療,以防止併發症。

參看

  • 耳朵癥狀

耳郭突出1519


<< 耳核腫痛 耳鼓膜破裂 >>

耳郭突出相關圖片

耳郭突出圖片來源GOOGLE自動搜索,僅供參考。

相關疾病

耳郭突出
搏動性眼球突出症
腹壁切口處有腫物突出
骨骼表面向外突出
頸椎間盤突出
晶狀體突出
肩胛骨突出
頸椎間盤突出症
間歇性眼球突出症
急性頸椎間盤突出症
極外側型腰椎間盤突出症
內分泌性眼球突出