21三體綜合征的特殊外貌，耳朵位置比正常人低。
21三體綜合征。
一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
耳郭突出：巴特綜合征患者有特殊面容，頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病臨床表現複雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反覆抽羊水，以阻止早產。
耳圍凹陷：小兒迪格奧爾格綜合征面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、齶裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷及下頜過小。面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、齶裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
耳垂過大是耳垂畸形的一種臨床表現，耳垂畸形一般分為耳垂粘連，耳垂裂、耳垂過大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目，並常可利用頭髮加以遮蓋，只有在有意無意時注意到耳垂時才會發現。
副耳也叫耳贅,俗稱小耳,是由於第一鰓弓發育異常所致,通常是在耳屏前方與口角的連線上出現大小形態各異的贅生組織,組織內常有若干軟骨組織,其皮膚表面有時會著色,副耳完全是多餘的組織部分,與聽力等功能毫無關係,儘管有時副耳軟骨可以同耳軟骨相連接,有時也伸入到面頰部的組織中,但都是沒有任何作用的廢組織。
一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
本病無特殊療法，只能通過加強對患兒的形體功能訓練，以提高孩子的生活自理能力。本病預防上來說，無特效方法，需避免近親結婚，以避免孕期一些不良因素影響胚胎的發育。