先天性畸形和發育性畸形是指在出生時或出生前有異常,或潛在異常因素。人類在解剖構造上可以有一定的差異,但一般不會造成不良後果。若這種異常超出正常範圍,井對形態和功能產生一定的影響,應從屬於先天性或發育性畸形。

發育性畸形的原因

先天性與發育性畸形可以有三個病因:①發生於子宮內,一出生後即顯而易見,這是真正的先大性形成異常。②單基因替代或突變紊亂。③環境因素或在產前受到某些因素,引起複雜變化,這往往在懷孕的早期4周內使胎兒發生嚴重畸變,如風疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反應停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段,胎兒正處於細胞分化的活躍階段,母體的內分泌和營養環境也處於明顯變化階段,任何外來干擾都會導致畸形的發生。畸形發生的因素有:①機械性壓抑。這隻見於妊娠後期。在懷孕最後10周,胎兒生長迅速,而羊水逐漸減少,同時腹腔、盆腔的壓力逐漸增大,特別是雙胎或子宮畸形、於宮肌瘤等都會限制胎兒的活動,導致形成不良,如先天性髖關節脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。②遺傳因素。有些骨骼發育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷,經染色體檢查,可以找出致病因素。一般可分為三類:即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳(後者包括基因和環境因素)。

發育性畸形的診斷

1.首先診斷是否是先天性畸形,這個一出生後即顯而易見,這是真正的先大性形成異常。

2.進行染色體檢查,可以找出致病因素。

發育性畸形的鑒別診斷

先天性畸形可按形成機制歸納為:

(1)分化缺陷:胚原基不能形成它應形成的部分。若發生於胚胎期,這部分就缺如;若發生於發育後期,則骨的原基不能進行軟骨形成和骨形成,如多發性內生軟骨瘤病,骨的發育就停留在軟骨階段。

(2)節段缺陷:顯著的例子是先天性融合,呈合并狀態,如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征),先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、並指(趾)等。

(3)骨化中心融合缺陷:如先天性鎖骨假關節、兩分髕骨等。

(4)移動缺陷:如先天性高位肩胛骨就是由於肩胛骨未能下降,保持於頸旁而造成的畸形。

(5)多餘部分:如多指(趾)畸形。

(6)骨的結構性缺陷:這類包括許多遺傳性發育異常。根據1969年的巴黎分類將這組骨發育異常分為:①發病機制不明確的全身性骨病,如骨軟骨的發育異常、發育障礙,特發性骨溶化和原發性生長紊亂。②發病機制明確的全身性骨病,如染色體異常、原發性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發於骨外系統紊亂的骨異常。

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注意鑒別診斷。

1.首先診斷是否是先天性畸形,這個一出生後即顯而易見,這是真正的先大性形成異常。

2.進行染色體檢查,可以找出致病因素。

發育性畸形的治療和預防方法

治療要點:治療原則應該是早診斷,早治療,才能獲得預期的良好效果。對畸形的類型、性質和嚴重程度應充分估計;對病廢殘留程度應有預見;在整個發育生長過程,應密切監護;對嚴重或多發性畸形,應作長時期治療的打算。手術只能看成是治療的一部分,應採取多種方法的綜合處理,如手法、理療、支具等。此外,應密切觀察病人的全身情況,對兒童的發育、生長、智力以及成人的工作、志趣、體力等,都應作出比較全面的分析。目前對許多難治的先天性畸形,如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營養不良、腦膜膨出,及其他多種骨關節畸形,已能在產前作出診斷。因此,遺傳工程將是一個重大的發展,在防治上,將起重要作用。

參看

  • 小兒兩性畸形
  • 脊柱裂和有關畸形
  • 顱骨裂和有關畸形
  • 第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形
  • 第Ⅰ型脊髓血管畸形
  • 第3腰椎橫突過長畸形
  • 半椎體畸形
  • 小兒錯畸形
  • 全身癥狀

發育性畸形1945


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