葡萄糖磷酸異構酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4種較常見的紅細胞酶病。
(一)發病原因
GPI缺乏症為常染色體隱性遺傳，約半數患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子，雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。
(二)發病機制
GPI蛋白為二聚體，分子量為134kD。GPI缺乏的特點是此酶對熱不穩定，但酶動力學、最適pH值和分子量均正常。有1例患者切脾時做了脾、肝、肌肉、白細胞及血漿GPI電泳檢測，發現均有與紅細胞同樣的異常區帶，提示各種組織中的GPI不存在組織特異性同工酶。GPI基因定位於19p，現知GPI缺乏症患者有顯著的分子異質性，有GPI結構基因突變和基因缺失。
溶血發生機制仍不清楚。與同齡正常紅細胞相比，GPI缺乏症紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少，紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細胞內膜附著很緊，因而網織紅細胞以及成熟紅細胞易被脾臟扣留破壞。
溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可於嬰兒及兒童期發病，可伴有輕度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因嚴重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。
根據家族史、臨床表現及GPI活性測定可確診。
1.外周血 紅細胞形態特徵是大小不均，異型，多嗜性紅細胞增多，常見有核紅細胞，網織紅細胞計數可以顯著增高(50%～60%)。
2.紅細胞壽命縮短，甚至只有4.5天，自身溶血試驗加鹽水時增高，加葡萄糖和ATP後可以得到部分糾正。
3.GPI缺乏可用熒光點試驗來進行篩選，但確定仍有賴於GPI活性的測定，純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25%左右。
可因感染或某些藥物的誘導下而出現再障和嚴重溶血危象。大多數病例無其他臟器損害，僅見個別病例伴有智力低下，肌張力低，肝糖原儲積。
應注意預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。
(一)治療
本病無特殊治療。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術後大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。
(二)預後
病情嚴重程度差異很大，輕、中者可長期代償存活，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。
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