一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。
胱氨酸尿症的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸於酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱，形成結晶或結石。
二碱基氨基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起癥狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易溶於尿，從而不引起結晶和結石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。
腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反覆發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。
胱氨酸尿症最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結石發生於腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反覆發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。 4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉鹼化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙醯唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和鹼化尿液仍不能減少結石形成時，可考慮使用其他藥物，如青黴胺(儘管毒性限制了其應用)。約半數使用青黴胺的患者出現毒性反應，包括發熱，皮疹和關節痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見。
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