多見於大骨節病，是發生於兒童，以關節軟骨、骺軟骨和骺軟骨板變性壞死為基本病變的地方性骨病。又稱柳拐子病。在我國，主要分布在東北至西藏的一個狹長高寒地帶(阿壩州)。典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限於關節。
病因至今不完全清楚。在本病流行區，土壤、糧食和人發中偏低的硒含量與病情有非常明顯的負相夫系。水中腐殖酸總量和腐殖酸(-OH)與病情有非常明顯的正相關系。大骨節病區飲水中微量元素不足、過剩和失衡可能是引起營養不良性改變的因素。此外，採用「吃糧、改水、講衛生」預防大骨節病已取得良好效果。本病發病年齡較小，一般為3-15歲兒童，手、足和踝部發病率高。
［臨床表現］
典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限於關節。
［影像學表現］
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線徵象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特徵。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期癒合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端癒合以後的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
大骨節病X線徵象的發生、發展與發病年齡、部位有特定關係。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發育不良、類風濕性關節炎、外傷性或退行性關節炎等疾病鑒別。結合流行病學、臨床表現，本病診斷不難。骨端增大癥狀需要和下面的癥狀相互鑒別。
軟骨發育不良與骨骼畸形：佝僂病、軟骨病(Rickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現的不同臨床形式。
關節腫脹：關節腫脹多見於損傷性滑膜炎，損傷性滑膜炎多因急性創傷和慢性損傷所致。當膝關節長時間單一動作超量運動之後，滑膜組織充血水腫,急性外傷包括有：膝關節扭傷、半月板損傷、側副韌帶或交叉韌帶損傷，關節內積液或有時積血，表現為急性膝關節外傷性滑膜炎。 有時也可因單純膝關節滑膜損傷所致，如外傷較輕，或長期慢性膝關節勞損。加上風、寒、濕邪侵襲，可使膝關節逐漸出現腫脹和功能障礙者，則形成慢性膝關節滑膜炎。
關節畸形：關節畸形雖然是類風濕性關節炎的「典型產品」，但並非僅類風濕性關節炎「獨家經營」。關節畸形可由多種原因、許多種疾病引起，它可能由關節周圍組織的疾病引起，也可因關節內病變所造成。
［臨床表現］
典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限於關節。
［影像學表現］
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線徵象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特徵。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期癒合，停止發育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如干骺端癒合以後的青年發病，臨床癥狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節病所見的系列徵象都是軟骨壞死後的修復和繼發變化。只有經過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
大骨節病的治療：
1.針對可能的病因與發病機制的藥物
這類藥物適用於早期病人，旨在阻斷病情發展，促進病變修復。常用的有：
⑴亞硒酸鈉和維生素E：針對病人體內有低硒的改變和膜損傷的表現而採用。一般用亞硒酸鈉片口服，每片含亞硒酸鈉1mg，用量通常為10歲以下兒童每周服1片，10歲以上兒童每周服2片，服用至少6個月以上。同時服用維生素E，每日—20mg，能增強效果，永壽大骨節病考察表明，以X線下干骺端變化來判斷，服藥1年時療效達81.9%，與病人脫離病區到非病區後病變修復過程相近。由於硒的生理適宜用量範圍較窄，因此要嚴格控制劑量，不可濫用。
⑵硫酸軟骨素片劑(康得靈)：針對病人有硫酸軟骨素代謝障礙而採用。片劑每片0.12g，每次片，每日2次，3個月為一療程。
⑶硫酸鹽：也是針對硫代謝障礙。常用復方硫酸鈉片，每片含無水硫酸鈉0.36g，檸檬酸0.09g，還有適量澱粉、硬脂酸鎂等賦形劑。用量10歲以下每日片，10-15歲每日片，15歲以上每日片。每日2次飯後服用。6-8個月為一療程。也可用硫酸鎂片，10歲以下每日g，10-15歲每日g，15歲以上每日g。每日2次飯後服用。6-8個月為一療程。還可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次—10mg，加溫開水200ml，飯後服用。
2.針對關節疼痛、活動障礙的藥物
這類對症治療藥物甚多，可用於各個時期的病人。常用藥物有：
⑴水楊酸類：可用腸溶型阿司匹林片或其他水楊酸製劑。據報道不僅有止痛作用，還能抑制蛋白質水解酶，促進軟骨病變修復。但長期服用應注意其副作用。
⑵中藥類：常用的有又烏丸(川烏、草烏等組成)、馬錢子丸、上痛活血散、小活絡丹等。
3.針炙、理療
針炙、理療也是止痛、解痙和改善關節功能的對症療法。除傳統的針炙、拔火罐、按摩之外，還可因地制宜採用泥療、蠟療、礦泉浴等療法，也可使用熱電刺激療法、離子導入療法等。離子導入的溶液可用5%硫代硫酸鈉。
4.手術治療
對嚴重關節畸形、關節攣縮或時有關節交鎖的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矯形外科手術，剔除關節游離體，清理關節內部，矯正畸形。常能收到良好效果。