遺傳性畸形性軟骨發育異常好發部位順次為股骨、脛腓骨近遠端及肱骨近側端。典型X線表現為:骨形成缺陷及骨骼畸形、髖外翻及股骨近端增粗變寬，腕關節尺側偏斜相對縮短。
是一種先天性骨骼發育異常性疾病，常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的報道。一般認為是一種遺傳性骨病，為常染色體顯性遺傳性疾病。發病原因尚不清楚，可能為:①先天性胚胎缺陷;②骨骺板的錯置移位;③骨膜內層的殘留幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長而形成骨贅等。目前對此病的認識尚未完全統一，部分學者認為此病是骨骼發育不良症，多見於兒童到20歲左右的病人，男∶女約3∶1。一般臨床表現為可觸及的骨性包塊，由於骨骼短縮彎曲造成畸形，關節附近活動受限，常對稱發病。
X線檢查示:兩側股骨近端及股骨頸增粗;兩股骨遠端、脛腓骨近端及遠端、兩肱骨近端、兩橈骨遠端多發骨贅，且受累骨端膨大增粗;左腓骨遠端受壓骨質吸收，皮質變薄。
一般為瀰漫、對稱性發病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發生部位，生長骨的干骺端，骨軟端瘤多發且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見，發生於第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關節盂和喙突;在骨盆，主要為髂嵴;在脊柱，主要位於棘突和橫突;在肋骨，較常見於骨軟骨連接處或後端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發性遺傳性骨軟骨瘤不發生於腕骨及跗骨，因為這些骨的發生與骨骺相同。
可見到並摸到相當對稱的多發性骨贅生物，在較嚴重的病例中，其表現具有特徵性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中，可出現肢體短縮，有時，非常顯著而彌散，以致於類似軟骨發育不全，然而，多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特徵，軟骨生長功能是正常的。實際上，肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致，而是由於軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗，沒用於骨的延長上所致。由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內翻，最典型的畸形發生在前臂和胸部。因於發生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發生在其遠端，橈骨4/5的骨延長發生在其近端，所以總是尺骨短於橈骨的畸形，即橈骨凸向外側和背側，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。
X線檢查示:兩側股骨近端及股骨頸增粗;兩股骨遠端、脛腓骨近端及遠端、兩肱骨近端、兩橈骨遠端多發骨贅，且受累骨端膨大增粗;左腓骨遠端受壓骨質吸收，皮質變薄。
多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的徵象，其發率約25%左右。多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後。
幫助孩子保持正確的坐、立、行姿勢，不要讓孩子長時間保持某一姿勢，以免引起骨骼變形，走路要挺胸抬頭，預防孩子形成駝背。
在幼兒園或家裡，幼兒坐的桌椅高度要適當。坐下時，大小腿應成90度角。
通過合理的膳食營養搭配，補充必須的營養如蛋白質、鈣、磷等礦物質。
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