兒童孤獨症過去稱為嬰兒孤獨症(infantile autism)、兒童自閉症,與兒童感知、語言和思維、情感、動作以及社交等多個領域的心理活動有關,屬於發育障礙。在分類學上目前歸於心理發育障礙範疇,稱為廣泛發育障礙(pervasive developmental disorder)。其患病率據西方報道約為兒童的4~10/萬。我國過去報道極少,近年逐漸增加。男孩多見(男∶女約為5∶1)。本病病因未明。雙生兒研究提示在單卵雙生兒中同病率高於雙卵者。腦電圖及腦影像檢查均有較高的異常率,但不具特異性。神經系統軟體征也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合征患者並發孤獨症癥狀者也較多。孤獨症最早的發病率報道為2-4/萬。流行病學研究顯示男孩明顯多於女該,男:女的為4:1.我國尚無流行病學調查。

孤獨症的原因

Kanner於1943年首先提出孤獨症診斷後,也同時提出了孤獨症的病因是由於父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成,經過數十年的廣泛研究,現在已經證實孤獨症與父母親教養方式無關,而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。儘管目前孤獨症的病因仍不明了,有關學者對孤獨症的病因開展了極為廣泛的研究,越來越多的證據表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環境因素在孤獨症的發病中有重要作用,成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等,綜合有關研究,目前認為孤獨症由於外部環境因素(感染、宮內或圍產期損傷等)作用於具有孤獨症遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。

1. 遺傳因素 1991年Folstein 和 Piven報道孤獨症的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。流行病學調查也確認孤獨症同胞患病率為3%,遠高於一般群體,存在家族聚集現象。家族中即使沒有同樣的病人,但也可以發現存在類似的認知功能缺陷,例如語言發育遲滯、精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等,這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿症以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨症有關。然而多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病,因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常,來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關,其中15號染色體長臂部位,被認為與閱讀障礙有關,而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一,因而受到重視。採用分子生物學技術,也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂候選基因(Candidate Genes),例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是,有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。多數學者認為,孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病,多基因遺傳可能性較大。

2. 感染和免疫因素 一些學者研究了免疫和感染因素在孤獨症病因中發揮的作用,在感染方面,先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與孤獨症發病有關,雙生子研究發現,孤獨症雙生子的先天性微小異常發生率要高於非孤獨症雙生子,而這些異常與先天性感染有關。由於在孤獨症兒童中自身免疫性疾病發生率較高,T淋巴細胞亞群也與正常人群有差別,提示孤獨症與免疫系統異常有關。但是研究結果不一,在孤獨症病因學中的意義尚不明了。

孤獨症的診斷

典型的孤獨症一定有三個面的表現:

第一,語言方面的損害;

第二,行為方面的損害,刻板的,重複的一些行為,對某些物品特別依戀;

第三,就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質的損害。

這三點必須同時具備,才考慮是孤獨症。

自閉症的診斷標準

關於自閉症的診斷,至今仍沒有統一的標準,目前使用較廣的是由美國精神病協會編寫的《精神病學的診斷和統計手冊》對於自閉症的診斷標準又作了一些修改,即自閉症必須至少符合下列12項中的6 項情況,同時至少具有A中的2 項,B 中的1項,C 中的1項。

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A社會交往有實質性的損傷,其表現如下:使用多種非語言行為有明顯的障礙;與同伴間的關係未達到該年齡兒童應具有的水平;不會自發地與同伴分享歡樂和興趣;缺乏社會交往或情感交流。

B 語言交流受到嚴重影響:口語發展遲緩或完全喪失;獨處時有一定的言語能力,但嚴重缺乏與人進行交談的能力;刻板或重複地使用某些語言或鸚鵡學舌式的語言;缺乏與其發展水平相當的各種角色遊戲或模仿性遊戲的能力。

C行為、興趣及活動模式呈局限性、刻板性和重複性:專註於一種或幾種刻板的有限的興趣模式,這種專註在強度和注意點上是不正常的;固執地堅持某些古怪的、無關緊要的動作和行為;刻板的或重複性的動作;固執地專註於物體的某些部分。

D 在3 歲以前,以語言交流為主的社會交往或象徵遊戲及想像性遊戲發展遲緩或不正常。

E 無法用瑞特失調或兒童分離失調解釋的障礙。

對個體的評估包括3個相關的階段:篩選、臨床評估和後續評估。

孤獨症的鑒別診斷

需與以下癥狀相互鑒別:

兒童精神運動發育異常: Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特徵為女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨症行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。

輕度精神發育遲滯:精神發育遲滯在國際分類中分為輕度、中度、重度和極重度四種。輕度精神發育遲滯的表現為:智商在50~70,在學齡前期與正常兒童差別不大,不易被發現。入學後表現為學習吃力、成績不好,在接受特殊教育後能獲得一部分知識。成年後可以自食其力,也有的能建立家庭。缺乏靈活性、預見性,遇到特殊情況需要幫助,否則緊張不安,不能良好地適應社會。遇到不很嚴重的精神因素,易產生反應性精神病、精神分裂症。無明顯言語障礙。本症一般沒有軀體畸形和神經系統功能障礙。80%的精神發育遲緩屬此型。

選擇性緘默症:選擇性緘默症是一個精神障礙,(Selective Mutism,SM)是以患兒在某些需要言語交流的場合(如學校,有陌生人或人多的環境等)持久地「拒絕」說話,而在其他場合言語正常為特徵的一種臨床綜合征。患兒在家中往往能正常主動說話,但在學校「拒絕」同老師或同學說話。中國人性格較為內向,兒童在開始上幼兒園或小學時不說話,往往易被性格內向和害羞等理由而忽略,造成患兒不能及時發現和醫治。多在3~5歲起病,女孩比較多見。患者在某些特定場合因為焦慮或極度害羞,即使能夠說話也不敢開口說話。隨著社會壓力增加、社會矛盾增多、社會流動性加大、家庭問題和家庭矛盾增多,引發SM的因素增多,國內SM患兒不但存在,還有增多趨勢。

典型的孤獨症一定有三個面的表現:

第一,語言方面的損害;

第二,行為方面的損害,刻板的,重複的一些行為,對某些物品特別依戀;

第三,就是社會交往能力的損害。而且這些都必須是有質的損害。

這三點必須同時具備,才考慮是孤獨症。

自閉症的診斷標準

關於自閉症的診斷,至今仍沒有統一的標準,目前使用較廣的是由美國精神病協會編寫的《精神病學的診斷和統計手冊》對於自閉症的診斷標準又作了一些修改,即自閉症必須至少符合下列12項中的6 項情況,同時至少具有A中的2 項,B 中的1項,C 中的1項。

A社會交往有實質性的損傷,其表現如下:使用多種非語言行為有明顯的障礙;與同伴間的關係未達到該年齡兒童應具有的水平;不會自發地與同伴分享歡樂和興趣;缺乏社會交往或情感交流。

B 語言交流受到嚴重影響:口語發展遲緩或完全喪失;獨處時有一定的言語能力,但嚴重缺乏與人進行交談的能力;刻板或重複地使用某些語言或鸚鵡學舌式的語言;缺乏與其發展水平相當的各種角色遊戲或模仿性遊戲的能力。

C行為、興趣及活動模式呈局限性、刻板性和重複性:專註於一種或幾種刻板的有限的興趣模式,這種專註在強度和注意點上是不正常的;固執地堅持某些古怪的、無關緊要的動作和行為;刻板的或重複性的動作;固執地專註於物體的某些部分。

D 在3 歲以前,以語言交流為主的社會交往或象徵遊戲及想像性遊戲發展遲緩或不正常。

E 無法用瑞特失調或兒童分離失調解釋的障礙。

對個體的評估包括3個相關的階段:篩選、臨床評估和後續評估。

孤獨症的治療和預防方法

兒童孤獨症要從妊娠期開始,因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨症的發病密切相關。預防重點是加強圍產期衛生保健,積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響,母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨症。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難產時,應盡量避免嬰幼兒窒息,以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥,多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

嬰兒應儘可能用母乳餵養,因為母乳中含有豐富的鹼性礦物質,有益於孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖,多吃蔬菜、水果、雜糧等「鹼性食物」。注意膳食的「酸鹼平衡」,有益於機體內PH值的相對穩定,使各種代謝功能協調,進而使身心保持良好的健康狀態。

防治兒童孤獨症要採取綜合性措施,要讓孩子多參加各種鍛煉,多參與集體活動。切勿讓孩子長期過「封閉式」的生活,以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨症的表現,應及時請教醫生,妥善施治,並進行有關誘導訓練。

在了解孩子有這方面的傾向時,家長越早發現,越早對其進行治療,效果就會越好。因為這些孩子若沒有及時地接受特殊的教育訓練,他們將成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓練,絕大部分兒童會有不同程度的改善,一部分孩子可能基本具備自主生活、學習和工作的能力。

護理措施

1.孤獨症患兒沒有言語用來表達他的要求,有時用尖叫和發脾氣來表達,為防止這種情況,不要在患兒尖叫或發脾氣時滿足他的要求。

2.與孤獨症患兒談話時盡量使用簡單明確的言語。

3.語言障礙將影響患兒的社會適應能力因此要儘力去訓練,從以下幾方面入手。

(1)呼吸訓練。在行為中加人由口吐氣的動作,這樣才能順利進行發聲訓練。在訓練中要反覆示範及時給予正性強化,如讚揚,給糖果等。

(2)口型和發音訓練。讓患兒很快學會模仿口型和發音較為困難,可先從讓他模仿一些身體大動作開始,逐步過渡到口型發音的模仿。對患兒來經特別訓練之前的偶然發音要立即給予鼓勵,以增加自動發音的頻率。

(3)單詞訓練。從模仿說出實際物品的名稱開始,物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具,待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞,可通過動作去學習。

(4)說句子訓練。可利用患兒的一些要求進行,句子開始要簡短,之後逐漸延長,最後加入一些表示禮貌和客套的詞。

(5)複述和對答能力的訓練。可訓練患兒聽訓練者念句子或文章,然後正確加以模仿和複述,在患兒能複述20字以上後,可利用畫書或日常情景訓練他的對答能力。

(6)朗讀文章及表達能力訓練。對於已經入學或認識一些文字的患兒,可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事,然後請他複述故事並針對故事內容進行提問。

(7)語言理解能力訓練。在單詞訓練階段即可開始語言理解訓練,如利用讓患兒從若干卡片中選擇出要求的卡片來進行。

(8)文字訓練。用文字卡來進行訓練,目的是使患兒除了認識文字外還會將文字與讀結合起來。

參看

  • 自閉症
  • 先天性風疹
  • 巨細胞病毒感染
  • 結節性硬化病
  • 兒童孤獨症
  • 精神發育遲滯
  • 童年情緒障礙
  • 小兒孤獨症
  • 小兒脆性X染色體
  • 其它癥狀

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