臍膨出(omphalocele)又稱臍疝，是由於胚胎在6～lO周時腹中部、臍周腹壁發育缺陷，皮膚、肌肉和筋膜缺損，致使胎兒生理性中腸疝延遲消失甚至不消失，腹腔內容物突出於臍帶內腹壁外，表面覆蓋腹膜和羊膜。
其發生與染色體異常關係密切。晚期多合并羊水過多。
超聲表現為在胎兒臍根部有一向外突起的腫塊，大小不一，邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附著於腫塊的頂端，腫塊內可為腸管回聲，較大的臍膨出可見膨出腫塊內含肝臟等實質性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。需引起注意的是小型和大型的臍膨出容易漏診，前者疝口小，不易發現;後者腹部輪廓大致正常，僅腹壁變薄。
超聲對臍膨出的確診率很高，且能夠判斷其程度，指導進一步處理。確診後視情況決定胎兒去留，若胎兒無合并染色體畸形，膨出之腫塊小，產後即行手術修補，可獲得較好的結果。
腹裂(gastroschisis)又稱內臟外翻，指胚胎髮育過程中臍旁腹壁真正缺損，伴腹腔內臟脫出，完全無皮膚及腹膜覆蓋。體蒂異常(body stalk anomaly)是一種嚴重的胸壁和腹壁缺損，由於各種原因導致體蒂形成失敗造成無臍帶、無胸腹壁。腹裂最常見的原因為羊膜帶綜合征。
膀胱外翻(bladder exstrophy)指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱後壁暴露在腹壁外，是由於胚胎時期下腹尾部包卷異常而形成。
巨型臍膨出是指臍周腹壁缺損直徑超過6 cm的臍膨出,除腸道外,伴有實質性臟器或膀胱脫出體外,尤其是肝臟的疝出是本型的標誌.由於腹壁缺損大,並發畸形多
超聲表現為在胎兒臍根部有一向外突起的腫塊，大小不一，邊緣清晰，外面覆以包膜，臍帶附著於腫塊的頂端，腫塊內可為腸管回聲，較大的臍膨出可見膨出腫塊內含肝臟等實質性器官，彩超顯示腫塊邊緣可見臍血管。需引起注意的是小型和大型的臍膨出容易漏診，前者疝口小，不易發現;後者腹部輪廓大致正常，僅腹壁變薄。
超聲對臍膨出的確診率很高，且能夠判斷其程度，指導進一步處理。確診後視情況決定胎兒去留，若胎兒無合并染色體畸形，膨出之腫塊小，產後即行手術修補，可獲得較好的結果。
母孕期定期腹部超聲檢查，可早期發現臍膨出，以便產後立即採取治療措施。