氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，後者可導致繼發性神經系統損害。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體征。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後，不少病例神經症狀可以改善。
(一)發病原因
除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。
(二)發病機制
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maple syrup urine disease);異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血症等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎(Lowe)綜合征、Hartnup病等。
1.遺傳性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)為常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索醯乙醯乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，導致酪氨酸及代謝產物蓄積。
2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位於2號染色體，女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙，導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多，尿中有大量尿藍母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其進食含大量L-色氨酸的食物後，尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失，使作為合成原料的尼克酸合成減少，導致糙皮病樣皮膚改變。本病的病理基礎尚未確定。
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯癥狀。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體征。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後，不少病例神經症狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病，是罕見的皮膚氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。臨床表現如下：
(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調表現，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛(corneal erosion)常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應結節，也是角膜病變的原因。
(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2.4萬活嬰。臨床表現如下：
(1)患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
(2)可有生長發育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等)，偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和上瞼下垂等體征。
(3)日晒、情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發癥狀發作，發作持續約2周，其後為一段時限不等的相對正常期。隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷。基因檢測具有確診和鑒別意義。
需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩，癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑒別。
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯癥狀。
像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體征。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智能減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後，不少病例神經症狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病，是罕見的皮膚氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。臨床表現如下：
(1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調表現，語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛(corneal erosion)常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，是結晶酪氨酸沉積導致的炎症反應結節，也是角膜病變的原因。
(2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病，是以第1個發病家族的名字命名的，發病率為1/2.4萬活嬰。臨床表現如下：
(1)患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀，特徵性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的病損。
(2)可有生長發育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂-幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等)，偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和上瞼下垂等體征。
(3)日晒、情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發癥狀發作，發作持續約2周，其後為一段時限不等的相對正常期。隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷。基因檢測具有確診和鑒別意義。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。