神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘紅細胞增多症(aeanthoeytosis),又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征,為一種獨立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,是較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。

神經棘紅細胞增多症的病因

(一)發病原因

普遍認為神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一種罕見遺傳病,其中以共濟失調為主類型,呈常染色體隱性遺傳,以多動為主類型,呈常染色體顯性遺傳,偶有散發病例。也有認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。

(二)發病機制

NA的病理改變累及腦(尾狀核嚴重神經元脫失伴膠質細胞增生,蒼白球病變較輕)、脊髓(頸髓前角嚴重神經元脫失)、周圍神經(有髓纖維斑片狀脫髓鞘,神經元性肌萎縮)等多個部位。

屍檢大體標本顯示腦與尾狀核萎縮,側腦室擴大。顯微鏡下見紋狀體有小神經元及中等大小神經元缺失,廣泛星形細胞反應。以尾狀核頭與體萎縮為主,神經元數量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質及脊髓前角有神經元缺失與輕度膠質細胞反應,而腦的其餘部位則相對無改變。個別病例發現腦額葉皮質第3層有不同部位錐體細胞堆積和巨大神經元現象。但迄今仍缺乏大樣本病理報告。

神經棘紅細胞增多症的癥狀

1.神經棘紅細胞增多症多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者達33年;男性多於女性,男女之比約為1.8∶1。

2.NA最突出的臨床表現是運動障礙,以口面部不自主運動、肢體舞蹈症(酷似HD)最常見。常表現為進食困難,步態不穩,時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙,運動不能性肌強直,抽動症,帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見於年輕患者,於病程3~7年出現,可與上述運動障礙同時出現。

3.性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見。

4.還可出現周圍神經病,EMG顯示失神經支配性肌電圖改變;極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。

5.Haidie等(1991)把NA分為三型:

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(1)Bassen-Komzweig綜合征:又稱無β-脂蛋白血症,為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。

(2)Mcleod綜合征:為X連鎖隱性遺傳病。多於30~40歲發病,臨床表現為各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。本病的特徵是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley綜合征:又稱舞蹈病-棘紅細胞增多症。臨床表現與Mcleod綜合征相似,但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常,血清脂蛋白水平亦在正常範圍。

NA的診斷主要依靠臨床表現及輔助檢查。有典型臨床表現,周圍血棘紅細胞計數大於3%及血清CK增高者即可診斷。

神經棘紅細胞增多症的診斷

神經棘紅細胞增多症的檢查化驗

1.普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細胞,但只有其計數大於3%才有診斷意義。周圍血中未找到棘紅細胞不能排除NA。

2.紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據。

3.血清β脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據。

4.多數NA患者血清CK活性增高,均見於男性患者。

1.部分患者EMG檢查表現為失神經支配肌電圖改變。

2.頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮,Mcleod綜合征者常有瀰漫性大腦半球萎縮。腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮,T1加權像呈低信號,T2加權像與質子密度像顯示尾狀核、殼核為略高信號。

3.正電子X線電子計算機斷層掃描(PET)顯示尾狀核、殼核、大腦皮質的額、顳葉,似及丘腦區域腦血流量減少,呈低代謝活動。

神經棘紅細胞增多症的鑒別診斷

臨床上應注意與慢性進行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。

神經棘紅細胞增多症的併發症

約半數以上患者可有進行性智能減退,約1/3患者可出現癲癇發作, 還可出現周圍神經病,極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。

神經棘紅細胞增多症的預防和治療方法

由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

神經棘紅細胞增多症的西醫治療

(一)治療

迄今尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙,肢體舞蹈症及口面部運動障礙可能有效,但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。

(二)預後

病程7~24年,存活最長者達33年;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見。

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  • 神經內科疾病

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