隨著人民生活水平的提高，結、直腸黑變病的發病率升高。該病國內報道較少。結直腸黑變病的病因及發病機理目前仍不甚清楚，該病患者可出現電解質紊亂，而且該病患者中大腸癌和大腸腺瘤性息肉的發生率高，少數患者還可出現假性腸狹窄，而誤行剖腹手術。
主要根據病史及內窺鏡檢查，見腸粘膜有不同程度的色素沉著，以及內窺鏡下活檢病變粘膜行病理檢查，見粘膜固有層內有大量密集或散在分布的、胞漿內含有色素顆粒的巨噬細胞，即可確定診斷。
結、直腸黑變病是一種可逆性疾病，解除便秘及排糞困難的原因，如多吃蔬萊、水果等含纖維多的食物，以及多喝水、多鍛煉，減少便秘或排糞困難。對引起排糞困難的直腸前突、直腸內套疊、恥骨直腸肌綜合征等病應採取相應的治療措施，如直腸前突修補、直腸內套疊固定術、恥骨直腸肌部分切除術，以恢復正常排便，防止瀉劑的大量濫用是治療黑變病的有效方法。已有報道因直腸前突及直腸內套疊長期服用瀉藥引起的結、直腸黑變病患者，行直腸前突修補及內套疊固定術後，排便正常，停服瀉藥1年後複查，黑變病消失。但對無服用瀉藥的結、直腸黑變中患者的治療方法尚須結合病史、飲食習慣、生活方式等特點來進一步探討。
結、直腸黑變病的病因至今仍不甚清楚，但其發病率近年來有增高趨勢，可能與生活水平提高、脂肪、蛋白質攝入增加，纖維素攝入減少，便秘病人增多，以及直腸前突、直腸內套疊、結腸傳送功能減慢而致排糞困難，大量濫用瀉劑有關。尤其有蒽類瀉劑是引起黑變病的主要原因，上海長海醫院檢出兵54例結直腸黑變病中，有44例曾用過瀉劑。蒽醌類瀉劑可以增強巨噬細胞的活性及傾化性。並且可損害腸粘膜上皮細胞，尤其是對隱窩部位上皮細胞的損害。使上皮細胞變性，細胞核固縮，最後上皮細胞壞死脫落，壞死脫落的上皮細胞一部分進入腸腔隨糞便排出，另一部分退行性變的結腸上皮細胞，其膜性結構及崩解產物形成所謂脫落小體（apoptotic bodies）陷入粘膜固有層，被巨噬細胞吞噬形成脂褐素，而形成黑變病。但單純的脂褐素不足以解釋為何在一部分黑變病的結腸粘膜上其黑變這色澤如此深褐、典型。故認為可能是由於多數蒽醌類藥物及其代謝產物本身為深棕色，它們粘附於已破壞崩解的上皮細胞結構表面被巨噬細胞吞噬後，加秉承黑變的程度。但某些患者沒有便秘及服用瀉藥史也發生結、直腸黑變病，如Badiali報道了 84例直腸黑變病患者，其中1/4的病人沒有服用瀉藥史。結腸代膀胱後也發生了結、直腸黑變病，認為與尿液作用有關。長海醫院54例結、直腸黑烴病患者中，有5例是大腸癌根治術後、接受化療6-20個月的患者，其中2例無便秘及服用瀉藥史，仍發生了黑變病。故認為該病除了與長期服用蒽類瀉劑有關外，還與其它藥物及物質對腸粘膜的作用有關。如1例Miles術後無便秘的患者，在距人工肛門5cm近端一段15cm長的結腸粘膜上發生了黑變病。這可能是由於糞便中的化療藥物，或糞便中其它的致黑變的物質被推送到人工肛門近端成角處存留時，對該部腸粘膜的刺激發生了黑變病。排糞困難，長期服用番瀉葉、大黃等中草藥也引起此病，認為主要是番瀉苷及大黃酸的作用。有人還提出該病的發生是食物錢渣滯留，蛋白分解產物在酶的作用下轉變成色素顆粒沉積於腸粘膜所致，或由於腸道吸收了細菌合成的色素顆粒等。但一般認為，本病可能與長期服用蒽類瀉劑及接觸其它致黑變病的物質，使腸粘膜上皮細胞損害，巨噬細胞吞噬了大量壞死脫落的細胞器，如線粒體、內質網及細胞膜碎片，以及腸腔內瀉劑劑。這些物質在巨噬細胞內與初級溶酶體融合形成次級溶酶體，但因溶酶體過載，造成細胞內分解代謝障礙，以致不斷形成大量脂褐素，而逐漸演變為黑變病。由於巨噬細胞內的脂褐素顆粒大量堆積，嚴重者導致細胞崩解，脂褐素顆粒逐漸擴散到周圍結締組織間質中，故電鏡下可見彌散到組織中的色素顆粒。用組織化學的方法測定，認為在粘膜固有層，大量含色素顆粒的巨噬細胞集聚區內，酸性磷酸酶是增高的，但沒顯示出其它特殊酶的活性及β-葡萄糖醛酸酶的活性。腸粘膜色素沉著的深淺，根據粘膜固有層內含有色素顆粒的巨噬細胞的多少，及細胞外脂褐素顆粒的多少而不同。含脂褐素顆粒的巨噬細胞多，並且細胞內外脂褐素顆料亦多，其粘膜的色素沉著就深。相反，粘膜色素沉著就淺。這種色素可用Nile藍硫酸鹽法及Schmor法測得。這種色素在熒光鏡下發出紅色的熒光。
大體觀：粘膜有不同程度的色素沉著，輕者類似豹皮，重者呈黑褐色，血管紋理不清楚。色素沉著可發生在大腸的某一段或全結腸。回盲瓣以上的小腸粘膜及肛管齒狀線以下的皮膚無色素沉著。光鏡下可見粘膜固有層內有大量密集或散在分布的巨噬細胞，細胞體積增大，嚴重者胞漿內充滿色素顆粒，細胞核被遮蓋不易看見。色素顆粒在巨噬細胞外亦可見，此種現象多見於腸粘膜呈Ⅲ度色素沉著者。部分患者巨噬細胞內的色素顆粒呈散在分布，此種現象多見於大腸粘膜呈Ⅰ度表現的結直腸黑變病患者。嚴重的結直腸黑變病患者，在腸系膜淋巴中也可看到含有素顆粒的巨噬細胞及色素顆粒。這些色素顆粒行黑色素染色（Fontana銀染色）陽性，鐵反應陰性。電鏡觀察：粘膜固有層內可見巨噬細胞數量及體積均顯著增加。胞質內含大量脂褐素，屬於次級溶酶一類。在其周圍的結締組織中也有大量脂褐素沉積，可能系巨噬細胞崩解所致。在腸壁神經叢的無髓神經纖維附近也可見到含有脂褐素顆粒的巨噬細胞處斷或彌散的色素顆粒。
結、直腸黑變病患者多有腹脹，便秘及排糞困難，少數患者有腹部隱痛及食慾欠佳。以往黑變病侵犯了腸壁神經叢，使粘膜內神經叢產生退行性改變有關。並認為與電解質紊亂亦有一定的關係。因在電鏡下見到腸壁神經叢的無髓神經纖維周圍沉積著大量脂褐素顆粒或含色素顆粒的巨噬細胞碎片，故認為黑變病患者出現腹痛、腹脹等癥狀，可能是大量脂褐素沉積產生的機械刺激，以及溶酶體酶消化及崩解過程中，所釋放的化學物質刺激了腸壁神經叢而引起。從細胞超微結構的水平來看，黑變病可視為一種溶酶體病，但與先天性或原發性溶酶體病不同，屬於一種繼發性次級溶酶體病。如果阻斷濫用蒽類藥物或其它致黑變病的因素這一環節，大量脂褐素經溶酶體消化、分解有可能使粘膜色素沉著逐步減少甚至消逝。不要輕易盲目施行手術。
與腫瘤的關係：有結、直腸黑變的患者大腸症發病率高。morgenstern統計511例大腸癌切除標本，5.9%的伴有黑變病。有人報道4例黑變病患者，其中3例有結腸息肉，1例直腸癌。長海醫院54例結、腸黑變病患者中19例有大腸息肉，其中11例是腺瘤。8例增生性息內及炎性息肉。2例大腸癌，其中1例是直腸癌術後1年半局部複發的患者。結、直腸黑變病患者中大腸新生物的檢出較無黑變病者高。並且癌腫及腺瘤性息肉的粘膜均無色素沉著。入在粘膜色素沉著區內如發現某一部位無色素沉著時，應在地色素沉著處活極，以防大腸新生物的漏誤診。為何腫瘤及息肉在色素沉著處均無色素，可能與腫瘤的免疫有關，或與腫瘤的涎粘蛋白分泌增多，硫酸粘蛋白分泌減少有關。
血常規一般均正常。少數患者主要出現低鈉、低鉀、低鈣等表現。
Kargel報告的10例結腸黑變病中都有低鉀、鈉、鈣，並有2例中年患者因腹脹行氣鋇雙重造影提示橫結腸狹窄，行部分結腸切除，術中只發現狹窄處腸壁腫脹，而無新生物，但結腸黑變病為Ⅲ度。Balazs報告45例結腸黑變病，14例有結腸環形狹窄。結直腸黑變病患者鉀、鈉、鈣偏低的原因，認為與大量蒽醌類瀉劑作用於腸粘膜，使腸腺粘液分泌增加，從而使四丟失，失鉀又失水，繼而使醛固酮分泌增加，出現血漿高醛固酮症。鉀丟失過多可導致減中毒。由於血鉀減少，血液濃縮，但這種輕微的損害是可逆的。長海醫院54例結、直腸黑變病患者14例自願接受采血者作了電角質質檢查，僅5例有鉀或鈣偏低，其中3例出現輕度的低K、低Na，1例有低K及低Mg，另一例有低K及低Ca。
內鏡檢查：見大腸粘膜有不同程度的色素沉著。根據色素沉著的深淺分為Ⅲ度：Ⅰ度：呈淺黑褐色，類似豹皮，淋巴濾泡上可見不對稱的乳白色斑點，粘膜血管紋理隱約可見。病變多侵犯直腸或盲腸，或在結腸的某一段腸粘膜上，受累結腸腸段的範圍多較少，有色素沉著的腸粘膜與無色素沉著的腸粘膜的分界線多不不禁。Ⅱ度：暗黑褐色，在暗黑褐色粘膜間有線條狀的乳白色粘膜，多見於左半結腸或某一段結腸粘膜上，粘膜血管多不易看到。有色素沉著的腸粘膜與無色素沉著的腸粘膜的分界線比較清楚。Ⅲ度：深黑褐色，在深黑褐色粘膜間有細小乳白色線條狀或斑點狀粘膜，粘膜血管紋理看不見，此種表現多見於全結腸型。病變不侵犯迴腸粘膜，而回盲瓣粘膜說多不受累。直腸齒狀線以下的肛管皮膚無色素沉著。一般認為結直腸黑變病大腸粘膜的色素沉著以盲腸多見。但長海醫院檢出的54例結直腸黑變病患乾中，左半結腸的色素沉著較右半結腸多，分別是33例及21例。這可能與致黑變病的因素不同有關。
本病應與脂肪瀉患者的「棕色腸道綜合征」鑒別。脂肪瀉患者是腸道平滑肌細胞核周圍的色素沉著，呈棕褐色，腸粘膜固有層內無色素沉著。結直腸黑變病患者還應與制血性結腸炎，及腸粘膜下片狀出血鑒別，後兩種病變多較局限，並且病變粘膜呈紫紅色。
結、直腸黑變病4039