己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國血統。
(一)發病原因
常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，紅細胞主要是Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在於幼紅細胞中，成熟紅細胞中水平較低，是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在於淋巴細胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴細胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激後，儘管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨床意義。
HK Ⅰ型結構基因定位於10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏症時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。
約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血症，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏症患者一般貧血較輕，但臨床缺氧症狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。
己糖激酶缺乏症的確認有賴於紅細胞HK活性分析。
1.外周血 血小板及白細胞均減少。
2.HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。
3.紅細胞滲透脆性增高，自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正後而致增高(Ⅰ型)。
應注意預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。
(一)治療
給予對症支持治療，如輸血或血液置換。
(二)預後
預後一般較差。