人體所需的酪氨酸系由飲食或通過氧化苯丙氨酸獲得，除供給合成蛋白質之用外，它還是多巴胺、腎上腺素和黑色素等物質的前體;多餘的酪氨酸則通過其降解途徑分解為二氧化碳和水。其代謝途徑中各步驟酶的缺陷可導致多種臨床表現不同的疾病
約30%的早產兒和10%的足月新生兒由於肝臟4-羥基苯丙酮酸二氧化酶發育不夠成熟、可能發生暫時性的高酪氨酸血症，通常在減少飲食中蛋白質含量至每日g/kg和投用維生素C後數周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代謝障礙，這是因為酪氨酸轉氨酶，4-羥基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受損所致。
本病是由於肝、腎組織缺乏延胡索醯乙醯乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位於15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來醯乙醯乙酸、延胡索醯乙醯乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀醯丙酮和琥珀醯乙醯乙酸發生累積。後兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能損傷的主要原因;FAH缺陷時還使酪氨酸代謝途徑中的4-羥基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量對-羥基苯丙酮酸及其衍生物，發生這種情況的機制尚不清楚。。
患兒體內異常累積的琥珀醯丙酮還具有強力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脫水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影響到卟啉的合成代謝，可使患兒尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)並出現間隙性卟啉病的臨床癥狀。這類患兒肝細胞和紅細胞中δ-氨基-γ酮戊酸脫水酶的活性明顯減低;累積的琥珀醯丙酮還影響細胞生長、免疫功能和腎小管轉運功能。
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀醯丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索醯乙醯乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。
不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由於其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀醯丙酮濃度以輔助診斷者;近年已有用血滴紙片檢測δ-ALA脫水酶活力的取代方法。
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本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀醯丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索醯乙醯乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。
不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由於其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀醯丙酮濃度以輔助診斷者;近年已有用血滴紙片檢測δ-ALA脫水酶活力的取代方法。
多數為急性發病，本病預後不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右並發肝腫瘤。
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