顱骨纖維異常增生症是一種有纖維組織替代骨質而引起顱骨增厚、變形的疾病。病變可只累及顱骨，也可同時累及身體其他部位的骨骼。
(一)發病原因
本病的病因不明，多數人認為骨纖維異常增生症是一種發生學上的障礙，但也有人認為與炎症或血管、營養神經、內分泌等的功能障礙有關，也有人認為與骨間質異常生長有關。顱腦外傷與顱骨纖維異常增生症的關係也有待於今後進一步探討。
(二)發病機制
顱骨纖維異常增生症的主要病理改變為骨髓腔內纖維組織增生，髓腔擴大使骨皮質變薄而無骨膜反應。顱骨纖維異常增生症病人的骨質經破骨細胞作用後被纖維結締組織所代替，有未成熟的骨小梁和纖維間質所構成，骨小梁的形狀和大小極不一致。部分呈「U」型或「V」型。纖維間質主要為梭型細胞，呈囊狀排列，有膠原形成。軟骨組織較少見，如有大量軟骨組織被發現，則有可能轉變為軟骨肉瘤，但惡變者很少見。病變好發於額骨、頂骨、顳骨及蝶骨，以顱底骨多見。成年病人常常侵犯蝶骨，導致視神經管狹窄，視神經受壓。病變區的骨質較軟，呈硬橡皮狀，內含砂粒樣的骨化小島，常有小囊腫及出血區。但沒有全身骨質疏鬆及鈣、磷代謝紊亂。病變顱骨表面的小管孔增多，骨切面為紅色，有少許瀰漫性滲血。其骨磨片標本見骨小梁較細，網眼小，外板、板障和內板無明顯分界，三者合而為一，即類似於板障結構，但又不同於正常板障結構。
顱骨纖維異常增生症多見於青少年，也可見於成年人，以女性多見。各顱骨均可受累，在臨床上病變多侵犯額骨、頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數病人可無任何臨床癥狀，個別病人可出現輕微的頭痛。最常見的臨床表現為頭面部外形的改變和顱骨局部的非對稱性突起。隆起骨質較軟，呈硬橡皮狀，內含砂粒樣骨化小島。由於變性增厚的顱骨絕大多數向顱外發展，而不向顱內生長，因此很少出現腦受壓及顱內壓增高的臨床表現。臨床上以單發病變或病變局限在一個部位、同時侵犯相鄰的幾塊顱骨多見。近幾年來有關多發性病變同時侵犯身體其他部位骨骼的報道也不少見。病變可只侵犯顱蓋骨，造成顱骨局部的外突畸形，也可侵犯顱底骨，出現相應的臨床表現。例如病變侵及顱前窩眼眶周圍骨質，可導致眼眶縮小，眼球外突，眼球活動受限;病變侵及上頜骨，使上頜骨增生硬化，造成面部膨起，可出現「骨性獅面」;病變侵及鞍區和蝶竇時，可致視神經孔狹窄，視神經受壓萎縮，病人可出現進行性視力下降，甚至失明;病變侵犯垂體，可出現一些內分泌的癥狀，如性早熟現象等。發生在顳骨的病變，可造成外耳道的狹窄，導致傳導性的耳聾。發生在顱骨以外部位的病變，常見於脊椎骨及下肢的骨骼，可因類似的病理改變而發生骨折。
根據發病年齡、部位等臨床表現，特別是結合顱骨X線表現的特點，可以做出診斷。
血中鹼性磷酸酶輕度或中度的升高對顱骨纖維異常增生症的診斷有參考價值。
X線檢查對顱骨纖維異常增生症的診斷具有診斷性的價值。顱骨平片主要表現為顱蓋板障內圓形或類圓形透光區，顱底病變表現為骨質緻密增厚。由於正常的骨質被纖維組織所代替，並有骨的增生和有軟骨殘留，所以其表現可多種多樣。大致可分為三種類型：
1.囊腫型 多見於發病早期或顱蓋部位的病變，在顱骨的板障之間可見大小不等的囊腫樣骨密度減低區，有的表現為多房性，板障增寬，外板隆起變薄，而內板常不受影響。
2.硬化型 多見於病變晚期或位於顱底部位的病變，病變較廣泛，常引起顱骨畸形改變，骨質增厚，陰影密度增大呈「象牙質」硬化改變，多見於額骨的眶板及蝶骨的小翼部位。
3.混合型 為囊腫型和硬化型同時存在，多見於顱骨穹隆部，範圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現。有軟骨組織存在時，呈雲絮狀或棉團樣陰影。骨組織較多時可呈磨玻璃狀。
1.腦膜瘤 硬化型顱骨纖維異常增生症在X線平片上的顱骨改變與腦膜瘤所引起的顱骨變化類似，因此需要與之鑒別。腦膜瘤引起的骨質變化特點是：顱骨的內、外板及板障均增生，局部骨質硬化增白。除此之外，頭顱CT掃描較易將兩者鑒別開來，腦膜瘤表現為顱內緊貼硬化顱骨，有一邊界清晰的高密度佔位病灶，病灶呈均勻強化，而顱骨纖維異常增生症無此表現。
2.骨瘤 為最常見的顱骨腫瘤，多發生於20～30歲青年人，少數也見於兒童或老年人。病程較長，瘤體較小者一般都無自覺癥狀，較大者可有輕微脹痛或麻木感。X線表現為局限性、圓形或橢圓形、均勻一致的骨密度增高區，部分病例可為界限模糊的骨密度減低區，內、外板多同時受累，以發生於額骨、頂骨多見，而顳骨、顱底骨較少發生，絕大多數向顱外方向發展，因此極少出現腦受壓和顱內壓增高癥狀。根據好發年齡、部位及X線特點，比較容易較兩者鑒別開來。
3.嗜酸性肉芽腫 好發於兒童和20歲左右的青年人，以男性多見，多發生於額骨、頂骨，常表現為在較短的時間內(一般不超過1個月)突然出現頭部疼痛性腫塊。局部淋巴結不增大，但病人有乏力、低熱，很像輕度的化膿性骨髓炎。顱骨X線片可見局部骨質破壞，周圍可有增厚的骨反應。血象有嗜酸性粒細胞增多，依據以上特點可將兩者相鑒別。
4.畸形性骨炎 即Paget病。該病多見於中年以後的成年人，男性多於女性，常有家族傾向。病變也可累及顱骨及其他骨骼組織。顱骨病變的早期常表現為片狀的溶骨性改變，在X線平片上有明顯的X線透光區。以後出現廣泛的顱骨增生，以板障及外板最為明顯。在多數情況下都能見到顱骨小梁。病變區的血供特別豐富。部分病變有惡變為肉瘤的傾向。根據發病的年齡、病史及顱骨X線表現，絕大多數病人可以做出鑒別診斷。有些鑒別困難的病人，則只有通過活檢來鑒別診斷。
如進行手術治療，可能出現以下併發症：
1.術後視力下降 與術中操作碰觸視神經有關，多可逐漸恢復。
2.腦脊液鼻漏 術中做骨瓣或切除增厚的骨質時打開額竇或篩竇，術中又未做嚴密修補所致。如經保守治療數周不能治癒或治癒後又再複發時，需重新手術修補。
(一)治療
本病有自愈傾向，至青春期以後可停止發展。可試用鈣劑及維生素D治療。面部畸形嚴重的可切除突出部，以達到整容的目的。一般認為，病變引起的視力受損是由於視神經孔狹窄壓迫視神經造成的。所以，如果骨纖維異常增生綜合征位於眶部，應該早期切除，並進行視神經管減壓，可以有效預防視力減退，並且手術造成神經系統受損的危險並不大。如果已經出現視力受損，更應該早期手術進行視神經減壓。
另一種機制可能是眼球的移位和扭曲，牽拉視神經造成視力減退甚至喪失。也有血管性原因造成視力下降的報道。但有作者認為，視力受損最可能的原因是病變內的出血、黏液或者快速囊性增長等形成佔位性病變，壓迫視神經。在這種情況下，單純視神經管減壓效果不明顯。所以對於視力受損的病人應該仔細分析其解剖學基礎，如果不是由於視神經管狹窄造成的，而是由於原發或繼發的佔位性病變造成了視力受損，則應手術切除佔位性病變在內的病灶，以挽救視力。但是，應注意手術切除顱骨纖維異常增生的病灶時，特別是磨除眶頂的顱骨時，必須十分小心。手術中要使用高速顱鑽，保證鑽頭的鋒利，手術者有效的控制顱鑽不能傷及正常的神經和血管。在不具備高速顱鑽的情況下，使用手搖顱鑽，進行骨纖維異常增生症的手術是十分危險的。
(二)預後
本病發展較慢，多可自行停止，故預後良好。報道0.5%顱骨纖維異常增生症的病人，可發生惡變，惡變為骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤或巨細胞肉瘤。